Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Restriktiivinen dermopatia (ZMPSTE24)

Koko genomin sekvensointi lukee ZMPSTE24-geenin periytyvät muutokset, jotka aiheuttavat restriktiivisen dermopatian, harvinaisen sairauden, jossa iho on kireä ja jäykkä ja useimmat vauvat kuolevat elämänsä ensimmäisinä viikkoina.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen, kuolemaan johtava sairaus, joka ilmenee ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Iho on kireä ja jäykkä, mikä rajoittaa liikkumista ja hengitystä. Sairauden aiheuttavat muutokset geenin ZMPSTE24 molemmissa kopioissa.

Restriktiivinen dermopatia on harvinainen sairaus, jossa iho on kireä, ohut, jäykkä ja läpikuultava, mikä rajoittaa liikkumista ja hengittämistä. Vauvoilla voi olla kiinteitä nivelkontraktuureja, vähentynyttä sikiöliikehdintää ja kasvun hidastumista ennen syntymää, ja ennenaikainen synnytys on yleistä. Useimmat vauvat ovat kuolleena syntyneitä tai kuolevat elämänsä ensimmäisinä viikkoina, ja hoito on palliatiivista ja tukevaa.

Sairaus aiheutuu molempien ZMPSTE24-kopioiden toiminnan menetyksestä. ZMPSTE24 on entsyymi, joka käsittelee prelamiini A:ta. Käsittelemätön prelamiini A kertyy ja vaurioittaa solutumia, kuten muissa progeroidisairauksissa. Keuhkojen kehityksen häiriö johtaa hengitysvajaukseen.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Hoito on palliatiivista ja tukevaa. Vanhempien ja sukulaisten kantajatestaus sekä geneettinen neuvonta ovat tärkeitä, koska testaus tulevissa raskauksissa on mahdollista.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sairauden aiheuttaa ZMPSTE24-geenin molempien kopioiden toiminnan menetys. Geenin tuottama entsyymi käsittelee prelamiini A:ta. Käsittelemätön prelamiini A kertyy ja vaurioittaa solujen tumia, kuten progeroidisissa sairauksissa.

Oireet ja merkit

Vauvoilla iho on kireä, ohut, jäykkä ja läpikuultava, nivelet ovat kiinteät kontraktuurien vuoksi ja suu on auki ja O-muotoinen. Sikiön liikkeet ovat vähentyneet, ja kohdunsisäinen kasvun rajoittuminen ja ennenaikainen synnytys ovat yleisiä. Keuhkojen kehittymättömyys johtaa hengitysvajaatoimintaan, ja useimmat vauvat kuolevat kohdussa tai elämän ensimmäisten viikkojen aikana.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista ja tukevaa. Vanhempien ja sukulaisten kantajatestaus sekä geneettinen neuvonta ovat tärkeitä, koska testaus on mahdollista tulevissa raskauksissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Lähteet: [2][1][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Restriktiivinen dermopatia periytyy resessiivisesti, joten geneettinen neuvonta ja testaus tulevissa raskauksissa ovat perheille tärkeitä. Koko genomin sekvensointi lukee ZMPSTE24-geenin yhdellä testillä.

Vaihtoehdot tulevia raskauksia varten

Kun ZMPSTE24-muutokset tunnetaan perheessä, testaus tulevissa raskauksissa on mahdollista, ja vanhempien ja sukulaisten kantajatestaus voidaan järjestää. Geneettinen neuvonta auttaa perheitä ymmärtämään nämä vaihtoehdot.

LMNA ei kuulu tämän raportin piiriin

Joillakin restriktiivisen dermopatian sairastavilla on ZMPSTE24-geenin sijaan dominantti muutos LMNA-geenissä, eikä tätä geeniä kata tämä raportti. ZMPSTE24-tuloksen negatiivisuus ei siis sulje sairautta pois.

Rajoitukset

  • Joillakin restriktiivistä dermopatiaa sairastavilla on sen sijaan LMNA-geenin dominoiva muutos. Tämä raportti ei kata sitä.

Lähteet

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa