Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Axenfeldin-Riegerin oireyhtymä ja aniridia

Nämä perinnölliset sairaudet vaikuttavat silmän etuosan (iiriksen, sarveiskalvon ja vedenpoistokulman) kehittymiseen ennen syntymää. Monilla niihin sairastuneilla kehittyy glaukooma, joten silmänpaineen seuranta koko elämän ajan on tärkeää.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Etusilmän kehityshäiriöt

Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

Mitä diagnoosi muuttaa

Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Sisältää 20 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Dominantisti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä PITX2 tai FOXC1. Se vaikuttaa iiriksen ja vedenpoistokulman rakenteeseen ja joskus hampaisiin, kasvoihin sekä napaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

Koko elämän kestävää glaukooman seurantaa suositellaan, sillä noin puolella sairastuneista kehittyy glaukooma.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridia

Autosomaalinen dominantti

Dominantisti periytyvä sairaus, joka johtuu yleensä geenin PAX6 muutoksista tai deleetioista. Iiris puuttuu osittain tai kokonaan, ja usein näkö on heikentynyt ja silmät nykivät (nystagmus).

Mitä diagnoosi muuttaa

Glaukooman, kaihin ja sarveiskalvon muutosten säännöllistä seurantaa suositellaan. Jos deleetio sisältää myös lähellä sijaitsevan geenin WT1, lapset tarvitsevat seulonnan Wilmsin kasvaimen varalta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

aplasia of iris

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Rajoitukset

  • PAX6-, FOXC1- tai 11p13-alueeseen liittyvät deleetiot tai duplikaatiot sekä PITX2-geenin lähellä olevan säätely-DNA:n deleetiot ovat tärkeitä näiden sairauksien aiheuttajia. Ne vaativat kopiolukumäärän analyysin, ja ne voivat jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa