Proksimaalinen myopatia ja oftalmoplegia
Sen aiheuttavat MYH2-geenin muutokset. Geeni koodaa myosiinin raskasketjua IIa, tyypin 2A lihassyiden moottoriproteiinia. Raportoiduissa potilaissa on ollut myös henkilöitä, joilla on kaksi muuttunutta geenikopiota.
Oireet ja merkit
Silmänliikkeitä ohjaavien lihasten heikkous (oftalmoplegia), joskus silmäluomien roikkuminen, sekä lievä olka- ja lantiolihasten heikkous lapsuudesta keski-iän alkuun. Oireet ovat yleensä lieviä lapsuudessa, ja ne voivat edetä aikuisiällä. Varhaisissa raporteissa on kuvattu synnynnäisiä nivelkontrakturia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat fysioterapia, silmätarkastus kaksoiskuvan tai silmäluomien roikkumisen vuoksi sekä hengityksen ja nielemisen seuranta silloin, kun heikkous on selvempää. Geneettinen neuvonta selittää kunkin perheen periytymistavan ja sukulaisten riskin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
