Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

LPIN1-geenin aiheuttama toistuva rabdomyolyysi

Perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa äkillisiä, vakavia lihasten hajoamisjaksoja jo pienessä lapsessa. Jaksot laukeavat usein kuumeen seurauksena, ja virtsaan vapautuu lihasproteiinia. Sairauden taustalla on muutoksia LPIN1-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Akuutti toistuva myoglobinuria, autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset LPIN1-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa lipiini-1-proteiinia, lihasentsyymiä, joka osallistuu rasvojen ja solukalvon lipidien muodostukseen. Se on tunnettu toistuvan rabdomyolyysin aiheuttaja lapsuudessa.

Oireet ja merkit

Vakavia lihaskipu-, heikkous- ja tummanruskeaa (kolanväristä) virtsaa aiheuttavia jaksoja, jotka alkavat 2–7 vuoden iässä ja laukeavat usein kuumeen seurauksena. Kohtaukset voivat olla hengenvaarallisia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hätätilanteen varalta on tärkeää laatia suunnitelma, ja sairastuessa tarvitaan nopeaa sairaalahoitoa, sillä kohtaukset voivat olla hengenvaarallisia. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja sisarusten testausta sekä sukulaisten kantajatestausta tarjotaan.

Analysoidut geenit

MONDO:0009992OMIM 268200MedGen 340308Lähteet: [1][3]

Rajoitukset

  • Osassa tapauksista taustalla on LPIN1-geenin sisällä oleva laaja deleetio, jota pienten varianttien analyysi ei havaitse. Negatiivinen tulos ei siis sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G et al., 2008. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. American journal of human genetics
  2. Invernizzi F, Izzo R, Colangelo I, Legati A, Zanetti N, Garavaglia B et al., 2023. NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia. Genes
  3. Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, Habarou F, Lallement L, Romero NB et al., 2016. Acute rhabdomyolysis and inflammation. Journal of inherited metabolic disease

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa