Munuaisten, maksan ja haiman dysplasia 2
Tämän tilan aiheuttavat muutokset NEK8-geenissä. Geeni koodaa proteiinia, jota esiintyy primaarisissa silioissa. Vakavat muodot johtuvat muutoksista molemmissa geenikopioissa (autosomaalinen resessiivinen periytyminen). Tietyt muutokset yhdessä geenikopiossa aiheuttavat puolestaan kystisen munuaissairauden autosomaalisesti dominantilla tavalla.
Oireet ja merkit
Vakavassa resessiivisessä muodossa munuaiset ovat suurentuneet, kystiset ja huonosti muodostuneet, ja maksassa todetaan muutoksia. Monet sairastuneet raskaudet tai vastasyntyneet eivät selviä. Situs inversus ja sydänongelmat ovat myös mahdollisia. Lievemmät muodot aiheuttavat nefronoftiisin tai kystisen munuaissairauden, ja oireet ilmenevät useimmiten vastasyntyneiden ikäkaudella.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito riippuu vakavuudesta. Siihen kuuluu munuaisten toiminnan seuranta, munuaisten vajaatoiminnan hoito dialyysillä tai siirrolla sekä maksan arviointi. Geneettinen neuvonta on suositeltavaa, sillä sekä resessiivistä että dominanttia periytymistä esiintyy. Vanhempien testaaminen selventää uusiutumisriskiä, ja synnytystä edeltävää testausta voidaan keskustella.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
