Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

3-metyyliglutakonihappouria tyyppi 8 (HTRA2)

Harvinainen ja vakava perinnöllinen mitokondrioiden sairaus. Mitokondriot ovat solujen energiaa tuottavia osia. Sairaus alkaa syntymän aikana tai pian sen jälkeen ja ilmenee lihasjäntevyyden heikkoutena, hengitysvaikeuksina ja kohtauksina. Sen aiheuttavat muutokset molemmissa HTRA2-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen · Hyvin harvinainen. Vain pieni määrä perheitä on raportoitu.

Sairauden aiheuttavat HTRA2-geenin molemmissa kopioissa esiintyvät toiminnan menetystä aiheuttavat muutokset. Geeni koodaa proteaasia, joka auttaa ylläpitämään mitokondrioiden proteiineja ja rakennetta. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.

Oireet ja merkit

Oireet alkavat jo varhaislapsuudessa. Niitä ovat kohtaukset, lihasjänteyden poikkeavuudet (kohonnut ja alentunut lihasjänteys vuorotellen), hengitys- sekä sydän- ja keuhko-ongelmat ja virtsassa kohonnut 3-metyyliglutakonihappo. Muita piirteitä ovat olleet neutrofiilien vähäinen määrä ja laktaattiasidoosi. Varhaiskuolemia on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista ja keskittyy hengitykseen, ruokintaan ja kohtausten hallintaan erikoislääkärin metabolisen tiimin tuella. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus auttavat perheitä ymmärtämään uusiutumisriskin. Testaus tulevassa raskaudessa on mahdollista, kun molemmat perheen muunnokset tunnetaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8

MONDO:0044723OMIM 617248Orphanet 505208MedGen 934617Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Gurusamy U, Ramadesikan S, Marhabaie M, Colwell CM, Hunter JM, Leung ML et al., 2024. Biallelic variants in HTRA2 cause 3-methylglutaconic aciduria mitochondrial disorder: case report and literature review. Frontiers in genetics
  2. Oláhová M, Thompson K, Hardy SA, Barbosa IA, Besse A, Anagnostou ME et al., 2017. Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria. Journal of inherited metabolic disease
  3. Mandel H, Saita S, Edvardson S, Jalas C, Shaag A, Goldsher D et al., 2017. Deficiency of HTRA2/Omi is associated with infantile neurodegeneration and 3-methylglutaconic aciduria. Journal of medical genetics

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa