Androgeeni-insensitiivisuusoireyhtymä (täydellinen ja osittainen)
X-kytkentäinen resessiivinen
Sukupuolen kehityksen häiriö, jonka aiheuttavat androgeenireseptorigeenin AR variantit. Oireet vaihtelevat täydellisestä insensitiivisyydestä (tyypillisesti naisellinen ulkonäkö) osittaisiin muotoihin, joissa sukuelimet ovat epäselviä tai maskulinisaatio on vähäistä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi ohjaa hormonihoidon suunnittelua ja päätöksiä sukurauhasten poistamisen ajoituksesta. Kantajaäidin mahdollisuus siirtää variantti kullekin XY-lapselle on 50 %.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
