Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä
Ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka liittyvät geeneihin, kuten DNAJC21, MYSM1 ja SRP72, sekä ADH5- ja ALDH2-entsyymien yhdistettyyn puutokseen (AMED-oireyhtymä). Ne aiheuttavat matalia verisolumääriä, joihin voi liittyä kehitykseen tai muihin piirteisiin liittyviä oireita.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi auttaa valitsemaan sopivat kantasolujen luovuttajat ja siirron valmistelun sekä tukee myelodysplastisen oireyhtymän ja leukemian seurantaa.
Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
