Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Suun

Van der Woude- ja popliteaalisen pterygium-oireyhtymän (IRF6) tutkimus

Koko genomin sekvensointi lukee IRF6-geenin perinnöllisiä muutoksia, jotka aiheuttavat huuli- tai suulakihalkion ja alahuulen kuoppia sekä joillakin polvitaipeen ihopoimuja ja muita eroavaisuuksia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnölliset sairaudet, jotka aiheuttavat huulihalkion ja/tai suulakihalkion sekä alahuulen pieniä kuoppia. Popliteaalipterygiummuodossa esiintyy lisäksi ihoplooteja polvien takana ja muita poikkeavuuksia. Molemmat johtuvat yhden IRF6-geenin kopion muutoksesta.

Van der Woude- ja popliteaalinen pterygium-oireyhtymä ovat toisiinsa liittyviä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat kasvoihin, ihoon ja sukupuolielimiin. Van der Woude -oireyhtymä on yleisin muoto, ja se aiheuttaa pieniä kuoppia tai kyhmyjä alahuulessa, usein huuli- tai suulakihalkion kanssa. Sitä esiintyy noin 1:stä 35 000:sta elävänä syntyneestä. Popliteaalinen pterygium-oireyhtymä lisää polvitaipeen ihopoimut, sormien tai varpaiden kiinnikasvut, kynsimuutoksia ja sukupuolielinten eroavaisuuksia.

Molempien taustalla on muutos yhdessä IRF6-geenin kopiossa. IRF6 on transkriptiotekijä, jota tarvitaan kasvojen, ihon ja sukupuolielinten kehitykseen. Oireet muodostavat jatkumon: lievässä päässä on pelkkä huuli- ja suulakihalkio, vakavammassa päässä popliteaalinen pterygium-oireyhtymä. Kasvu ja älykkyys ovat tyypillisesti normaaleja.

Hoidosta vastaa halkiotiimi. Halkiota ja huulen kuoppia hoidetaan leikkauksin, ja tukena ovat puheterapia, hammashoito ja kuulon seuranta. Sairastuneen lapsella on 1 mahdollisuus 2:sta periä muutos, mutta oireet voivat vaihdella. Siksi tarjotaan geneettistä neuvontaa ja perheen tutkimuksia.

Analysoimamme sairaus

IRF6-geeniin liittyvät sairaudet

Autosomaalinen dominantti · Van der Woude -oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 35 000 elävänä syntyneestä.

Aiheutuu yhden IRF6-geenin kopion muutoksesta. IRF6 on transkriptiotekijä, jota tarvitaan kasvojen, ihon ja sukuelinten kehitykseen. Oireet muodostavat kirjon: lievässä päässä ovat eristetty huulihalkio ja suulakihalkio sekä Van der Woude -oireyhtymä, vakavammassa päässä popliteaalipterygiumoireyhtymä.

Oireet ja merkit

Van der Woude -oireyhtymä on yleisin muoto. Siihen liittyy kuoppia tai kyhmyjä alahuulessa sekä huulihalkio, suulakihalkio tai molemmat. Joillakin puuttuu hampaita. Popliteaalipterygiumoireyhtymään liittyy lisäksi ihoplooteja polvien takana, sormien tai varpaiden välissä olevia kalvoja, kynsimuutoksia ja sukuelinten poikkeavuuksia. Harvemmin silmäluomia tai leukoja yhdistäviä kudosnauhoja esiintyy.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoidosta vastaa halkiotiimi. Huulihalkiot ja huulikuopat leikataan, ja tarjolla on puheterapiaa, hammashoitoa sekä kuulotukea. Oireyhtymään sairastuneen lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos. Oireet voivat kuitenkin vaihdella, joten tarjolla on geneettistä neuvontaa ja sukulaisten testausta.

Analysoidut geenit

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

IRF6-muutokset periytyvät dominantisti, joten suvun tulos voi auttaa sukulaisia arvioimaan omaa riskiään. Koko genomin sekvensointi lukee IRF6-geenin.

Sukulaiset voivat periä muutoksen

Useimmat IRF6-muutoksen kantajat ovat perineet sen vanhemmaltaan, joka saattaa tai ei saata oireilla. Jos vanhempi on sairas tai kantaa muutosta, kunkin sisaruksen riski on 50 %.

Negatiivinen tulos ei sulje pois sairautta

Joillakin Van der Woude -oireyhtymää sairastavilla muutos on GRHL3-geenissä eikä IRF6-geenissä, eikä tämä raportti kata sitä. Siksi negatiivinen IRF6-tulos ei sulje sairautta pois. Halkiota sairastavilla tarvitaan myös säännöllisiä kuulon, puheen ja hampaiden tarkastuksia.

Rajoitukset

  • Joillakin Van der Woude -oireyhtymää sairastavilla muutos on GRHL3-geenissä eikä IRF6-geenissä. Tämä raportti ei kata GRHL3-geeniä, joten negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Muut conditions aiheesta suun

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa