X-kromosomiin liittyvä osteoporoosi murtumineen (PLS3-liitännäinen)
PLS3-varianttien aiheuttama varhaisalkuinen osteoporoosi murtumineen, myös selkänikamamurtumineen; miehillä sairaus on yleensä vaikeampi kuin naisilla.
Analysoidut geenit
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö
Varhaisalkuinen osteoporoosi
Harvinaiset yhden geenin sairaudet, jotka aiheuttavat matalan luntiheyden ja murtumia jo lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa. Ne eroavat yleisestä ikääntymiseen liittyvästä osteoporoosista, eikä tämä raportti arvioi riskiä yleisemmän muodon suhteen.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaAnalysoimamme 4 sairautta
- X-kromosomiin liittyvä osteoporoosi murtumineen (PLS3-liitännäinen)
- LRP5-liitännäinen primaarinen osteoporoosi
- Lapsuus- tai nuoruusiällä alkava osteoporoosi ja kehitysviive (COPB2-liitännäinen)
- Varhaisen alkamisen osteoporoosi (WNT1-liitännäinen)
LRP5-liitännäinen primaarinen osteoporoosi
Autosomaalinen dominantti
LRP5-geenin toimintaa heikentävien varianttien aiheuttama matala luntiheys ja murtumat jo lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa.
Lapsuus- tai nuoruusiällä alkava osteoporoosi ja kehitysviive (COPB2-liitännäinen)
Autosomaalinen dominantti
COPB2-varianttien aiheuttama osteoporoosi, jossa murtumat alkavat lapsuudessa ja johon liittyy kehitysviive.
Analysoidut geenit
Varhaisen alkamisen osteoporoosi (WNT1-liitännäinen)
Autosomaalinen dominantti
Lapsuus- tai nuoruusiän osteoporoosi murtumineen, joka liittyy WNT1-variantteihin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö
- 3MC-oireyhtymä 1 (MASP1)MASP1
- ACAN-liittyvä lyhytkasvuisuusACAN
- ACCES-oireyhtymä (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scott-oireyhtymäFGD1
- Achondrogeneesin paneeliCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Adams-Oliver-oireyhtymäARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Akromelinen frontonasaalinen dysostoosiZSWIM6
- Artroosi
- Asfyksinen torakaalinen dystrofia 2 (IFT80)IFT80
- Auriculocondylar-oireyhtymä 2 (PLCB4)PLCB4
- Bailey-Bloch-synnynnäinen myopatiaSTAC3
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR2
- CHRNG-geenin aiheuttama multippeli pterygium-oireyhtymäCHRNG
- Caffey-tautiCOL1A1
- Carey-Fineman-Ziter-oireyhtymäMYMK, MYMX
- Catel-Manzke-oireyhtymäTGDS
- Cenani-Lenz-syndaktylia-oireyhtymäLRP4
- Cornelia de Langen oireyhtymäBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Curry-Jones-oireyhtymä (mosaiikki-SMO-oireyhtymä)SMO
- Desbuquois-dysplasia 1CANT1
- Distaaliset myopatiatADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Dyssegmentaalinen dysplasia, Silverman-Handmakerin tyyppiHSPG2
- Dystrofinopatiat (Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia)DMD
- Ehlers-Danlosin oireyhtymäADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Elsahy-Waters-oireyhtymäCDH11
- Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiatCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- FAM111A-geenistä johtuva luustodysplasiaFAM111A
- FGFR3-geenin aiheuttamat kondrodysplasiat (akondroplasia ja siihen liittyvät tilat)FGFR3
- FLNB-geenin aiheuttama luustodysplasia (Larsenin spektri)FLNB, GZF1
- Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD)
- Feingold-oireyhtymä tyyppi 1MYCN
- Floating-Harbor-oireyhtymäSRCAP
- Fontaine-progeroidinen oireyhtymäSLC25A24, SLC25A4
- Frank-Ter Haar -oireyhtymäSH3PXD2B
- Frontonasaalinen dysplasia, johon liittyy alopesia ja sukuelinpoikkeavuus (ALX4)ALX4
- FrontorhiniaALX3
- Ghosalin hematodiafyysinen dysplasiaTBXAS1
- Greig-kefalopolysyndaktyliaoireyhtymäGLI3
- HAAO-geenistä johtuva synnynnäinen NAD-puutosHAAO
- Hajdu-Cheney-oireyhtymäNOTCH2
- INTU-liittyvä luuston ciliopatiaINTU
- Jeune-oireyhtymä, asfyksiaa aiheuttava torakaalinen dystrofia (DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU-geneettiseen synnynnäiseen NAD-puutokseen liittyvä tilaKYNU
- Kabuki-oireyhtymäKDM6A, KMT2D
- Kallon-solmuluun dysplasiaCBFB, RUNX2
- Kampomeelinen dysplasiaSOX9
- KerubismiSH3BP2
- Keutel-oireyhtymäMGP
- Klippel-Feil-anomalia ja myopatia (MYO18B)MYO18B
- Kraniofrontonasaalinen oireyhtymäEFNB1
- Kromosomaalinen dominoiva... ARSL
- Käsi-jalka-sukuelinoireyhtymäHOXA13
- LPIN1-geenin aiheuttama toistuva rabdomyolyysiLPIN1
- Laajentuneet parietaaliforamina (MSX2)ALX4, MSX2
- Letaali synnynnäinen kontraktuurioireyhtymä 11 (GLDN)GLDN
- Liikakasvuoireyhtymät (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- Lyhytkylkinen rintakehädysplasia 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- Lyhytkylkinen rintakehän dysplasia 7 (WDR35)WDR35
- MEGF10-liittyvä myopatiaMEGF10
- MTX2-liittyvä mandibuloakraalinen dysplasiaMTX2
- MYH2-liittyvä myopatiaMYH2
- Mandibulofacial-dysostoosi mikrokefaliallaEFTUD2
- Marfanin kaltaiset oireyhtymätBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Marshall-Smith-oireyhtymäNFIX
- Meier-Gorlin-oireyhtymä 3 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin-oireyhtymä 4CDT1
- Meier-Gorlin-oireyhtymä 7 (CDC45)CDC45
- Mikrokefalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiökasvuisuus, tyyppi IIPCNT
- Millerin oireyhtymä (postaksiaalinen akrofasiaalinen dysostoosi)DHODH
- Moninivelluksen synostoosioireyhtymä (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Mulibrey-nanismiTRIM37
- Myofibrillaariset myopatiatBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- NADSYN1-geenin aiheuttama synnynnäinen NAD-puutos (VCRL-oireyhtymä 3)NADSYN1
- NOG-geenin aiheuttama symphalangismi-spektrihäiriöNOG
- Nail-patella-oireyhtymäLMX1B
- Nivelreuma
- Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminenCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- OpsismodysplasiaINPPL1
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetroosiAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondylomegaepiphyseaalinen dysplasia (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Perinnöllinen Pagetin luukataraumaSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Perinnöllinen monikasvuinen osteokondroomiEXT1, EXT2
- Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Perinnölliset fibromatoositANTXR2, PDGFRB
- Perinnölliset nivelrikotANKH, PRG4
- Polyglukosaanikappaelinen myopatia 1 (RBCK1)RBCK1
- Polyglukosaanikappalemyopatia 2 (GYG1)GYG1
- Progressiivinen pseudoreumaattinen dysplasiaCCN6
- RNU4ATAC-spektrin häiriöRNU4ATAC
- Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- Raine-oireyhtymäFAM20C
- Robertsin oireyhtymäESCO2
- SCN4A-geenin aiheuttama synnynnäinen myopatiaSCN4A
- SF3B4-liittyvä akrofaciaalinen dysostoosi (Nagerin oireyhtymä)SF3B4
- SHOX-puutos (Leri-Weillin ja Langerin dysplasia)SHOX
- SLC10A7-liittyvä luustodysplasia ja amelogenesis imperfectaSLC10A7
- SMAD6-liittyvä häiriöSMAD6
- Saul-Wilson-oireyhtymäCOG4
- Schmidin metafyysinen kondrodysplasiaCOL10A1
- Schwartz-Jampel-oireyhtymä tyyppi 1HSPG2
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Sklerosoivat luudysplasiat (korkea luutiheys)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Spondylo-Meta-Epifyysinen Dysplasia, lyhyt raaja -tyyppi, poikkeava kalkkeutuminenDDR2
- Spondyloepifysaarinen dysplasia, johon liittyy synnynnäisiä nivelten luksaatioitaCHST3
- Spondyloepifyseaalinen dysplasia, Kondo-Fu-tyyppiMBTPS1
- Spondyloepimetafyseaalinen dysplasia, Genevieve-tyyppiNANS
- Spondyloepimetafyysinen dysplasia, nivelten löysyys, tyyppi 3EXOC6B
- Spondylometafyseaalinen dysplasia ja kartiosauvadystrofiaPCYT1A
- Stüve-Wiedemann-oireyhtymäLIFR
- Synnynnäiset lihasdystrofiatB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Synnynnäiset myopatiatACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- TARP-oireyhtymäRBM10
- TOR1AIP1-geenin aiheuttama monijärjestelmäsairausTOR1AIP1
- TOR1AIP1-liittyvä myopatiaTOR1AIP1
- TRIP11-liittyvä luustodysplasiaMIA3, TRIP11
- TRPV4:ään liittyvät luustodysplasiatTRPV4
- Tubulaarisen aggregaattimyopatianORAI1, STIM1
- Ulnaris-mammaarinen oireyhtymäTBX3
- ZIC1-liittyvä kraniosynostoosiZIC1
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
