Autosomaalinen resessiivinen
Sterolin 27-hydroksylaasin puutos aiheuttaa lapsuusiässä krooniatuntuvaa ripulia ja kaihia, jänteiden ksantoomia sekä myöhemmin ataksiaa, spastisuutta, kognitiivista heikkenemistä ja valkeaa ainetta koskevia muutoksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kenodeoksikolihapolla tehty hoito voi ehkäistä tai hidastaa hermostosairautta, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
