Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Neurologiset

Canavanin tauti

Perinnöllinen leukodystrofia, jonka aiheuttavat ASPA-geenin muutokset. Siinä N-asetyyliaspartaattia kertyy aivoihin ja valkea aine muuttuu sienimäiseksi. Oireet alkavat yleensä varhaisvauvaiässä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Entsyymin aspartoakylaasin puute aiheuttaa elämän ensimmäisinä kuukausina suurentuneen pään, heikon pään hallinnan, matalan lihasjännityksen ja kehityksen viivästymisen. Myös lievempiä muotoja esiintyy.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi mahdollistaa tukihoidon, kantajuuden selvittämisen sukulaisille ja lisääntymissuunnittelun.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • mild Canavan disease
  • severe Canavan disease
MONDO:0010079OMIM 271900Orphanet 141MedGen 61565

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test