Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Perinnölliset fibromatoosit

Perinnölliset sairaudet, joissa ihoon, lihaksiin, luustoon tai sisäelimiin muodostuu kuitukudoksen kyhmyjä tai kasvaimia. Näihin kuuluvat hyaliinifibromatoosioireyhtymä ja imeväisiän myofibromatoosi.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Hyaliinifibromatoosioireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Ihokyhmyjä, ientyrästä, kivuliaita nivelten supistumia ja vaikeissa muodoissa proteiinihukkaan ripulia. Sairautta aiheuttavat ANTXR2-geenin variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • infantile systemic hyalinosis
  • juvenile hyaline fibromatosis
MONDO:0009229OMIM 228600Orphanet 498474MedGen 1805033

Imeväisiän myofibromatoosi

Autosomaalinen dominantti

Hyvänlaatuisia kuitukasvaimia ihossa, lihaksissa, luustossa tai elimissä, jotka ilmaantuvat imeväisiässä. Yleisimmin sen aiheuttavat PDGFRB-geenin variantit, ja monet kasvaimet häviävät itsestään.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • myofibromatosis, infantile, 1
  • myofibromatosis, infantile, 2
MONDO:0016824Orphanet 2591MedGen 140933

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa