GENOMO TESTAS
Genetinis testavimas tūkstančiams paveldimų ligų.
Standartiniai paneliai tiria iš anksto parinktą genų sąrašą. Genomo testas nuskaito visą jūsų DNR – taip gaunama daugiau duomenų tūkstančiams ligų, kurių genetinis pagrindas žinomas.
Būklių ataskaitos
Burnos
Platesnė kategorija nei dantų sveikata: apima visos burnos ligas, pavyzdžiui, liežuvio, seilių liaukų ir gleivinės (gleivinės pamušalo) būklę.
View 6 condition reports →Dermatologiniai
Su oda, plaukais, nagais ir jų liaukomis susijusios būklės.
View 18 condition reports →Endokrininė sistema
Hormonus gaminančių liaukų sutrikimai. Hormonai reguliuoja medžiagų apykaitą, augimą, nuotaiką ir vystymąsi.
View 23 condition reports →Hematologinės
Kraujo, kraujodaros organų (pavyzdžiui, kaulų čiulpų) ir kraujo sudedamųjų dalių, tokių kaip ląstelės ir plazma, sutrikimai.
View 25 condition reports →Imunologiniai
Imuninės sistemos sutrikimai, įskaitant alergijas, autoimunines ligas ir imunodeficitus.
View 34 condition reports →Kardiovaskulinė sistema
Būklės, susijusios su širdimi, kraujagyslėmis (arterijomis, venomis) ir organizmo kraujotakos sistema.
View 26 condition reports →Kita
Įvairios ligos ir sutrikimai, kurie nepatenka į kitas klasifikacijos kategorijas.
View 5 condition reports →Kvėpavimo sistema
Plaučių, kvėpavimo takų (trachėjos, bronchų) ir kvėpavimo mechanikos sutrikimai.
View 10 condition reports →Medžiagų apykaita
Būklės, turinčios įtakos organizmo cheminiams procesams, kurių metu maistas virsta energija, formuojami audiniai ir šalinamos atliekos.
View 67 condition reports →Miegas
Sutrikimai, veikiantys miego kokybę, laiką ir trukmę bei darantys poveikį bendrai sveikatai.
View 1 condition report →Mityba
Su mityba, maisto medžiagų suvartojimu ir organizmo gebėjimu jas įsisavinti bei panaudoti susijusios savybės.
View 6 condition reports →Neurologinės
Smegenų, nugaros smegenų ir nervų tinklo, valdančio kūną, sutrikimai.
View 59 condition reports →Oftalmologinės
Akių, regėjimo ir su jais susijusių struktūrų sutrikimai.
View 21 condition report →Otolaringologija
Su ausimis, nosimi ir gerklėmis susiję sutrikimai.
View 6 condition reports →Psichiatrija
Psichikos sveikatos, nuotaikos, elgesio ir emocinės gerovės sutrikimai.
View 4 condition reports →Raumenų ir kaulų sistema
Kaulų, sąnarių, raiščių, sausgyslių ir raumenų sutrikimai, veikiantys judėjimą ir kūno sandarą.
View 31 condition report →Seksualinė sveikata
Su reprodukcine sveikata, seksualine funkcija ir lytiškai plintančiomis infekcijomis (LPI) susiję klausimai.
View 8 condition reports →Toksikologija
Būklės, atsirandančios dėl sąlyčio su nuodais, toksinais, vaistais ar kitomis kenksmingomis cheminėmis medžiagomis.
View 4 condition reports →Urologija
Su inkstais ir prostata susiję sutrikimai, jų funkcija ir bendra šlapimo sistema.
View 21 condition report →Virškinimo sistema
Su virškinimo sistema susijusios būklės, įskaitant stemplę, skrandį, žarnas, kepenis ir kasos liauką.
View 15 condition reports →Vėžys
Ligos, kurioms būdingas nekontroliuojamas nenormalių ląstelių dauginimasis ir plitimas; dar vadinamos onkologinėmis ligomis.
View 33 condition reports →Rizikos balai
Gyvensenos ir savybės
Genetinis poveikis kasdienėms savybėms, pavyzdžiui, miegui, kavai, vitaminui D ir odai.
View 6 risk scores →Ilgaamžiškumas ir senėjimas
Genetinės įtakos gyvenimo trukmei ir su amžiumi dažniau pasireiškiantiems sveikatos sutrikimams.
View 7 risk scores →Imunitetas ir uždegimas
Genetinis polinkis autoimuninėms, alerginėms ir uždegiminėms ligoms.
View 5 risk scores →Medžiagų apykaita ir kūno sudėjimas
Genetiniai veiksniai, turintys įtakos gliukozės kiekiui kraujyje, kūno dydžiui ir medžiagų apykaitos sveikatai.
View 5 risk scores →Psichikos sveikatos ir gerovės
Genetinis polinkis į dažnas psichikos sveikatos sutrikimus ir gerovės aspektus.
View 8 risk scores →Smegenys ir nervų sistema
Genetinis polinkis į neurologines ligas, pavyzdžiui, demenciją ir migreną.
View 2 risk scores →Vėžys
Ligos, kurioms būdingas nekontroliuojamas nenormalių ląstelių dauginimasis ir plitimas; dar vadinamos onkologinėmis ligomis.
View 7 risk scores →Širdis ir kraujotaka
Genetinis polinkis širdies ligoms, insultui, kraujo krešuliams ir su jais susijusiems kraujo rodikliams.
View 9 risk scores →NEŽINOTE, KUO PRADĖTI?
Jei turite nepaaiškinamų simptomų ir diagnozės nėra, viso genomo sekoskaita gali suteikti atsakymų ten, kur kiti tyrimai jų nedavė.
IEŠKOTE GENO?
Visi genai, kuriuos šios ataskaitos nagrinėja, nuo A iki Z, kiekvienas su ligomis, su kuriomis jis siejamas.
Būklių ataskaitos
Burnos
Platesnė kategorija nei dantų sveikata: apima visos burnos ligas, pavyzdžiui, liežuvio, seilių liaukų ir gleivinės (gleivinės pamušalo) būklę.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(6)
- Amelogenezės nepilnavertiškumasACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +11 · 1 condition
- Dentinogenesis imperfectaDSPP, SMOC2 · 2 conditions
- Hipodoncija ir anodoncijaEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +1 · 2 conditions
- Paveldima dantenos fibromatozėREST, SOS1 · 1 condition
- Paveldimos orofacialinės skilties formosARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX22 · 6 conditions
- Pirminis dantų dygimo sutrikimasPTH1R · 1 condition
Būklių ataskaitos
Dermatologiniai
Su oda, plaukais, nagais ir jų liaukomis susijusios būklės.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(18)
- Cutis laxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +10 · 1 condition
- Darjė ir Hailey-Hailey ligaATP2A2, ATP2C1 · 3 conditions
- Dyschromatosis symmetrica hereditariaADAR · 1 condition
- Ektodermo displazijosCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +12 · 16 conditions
- Elisa van Crevelde sindromas ir kranioektodermo displazijaEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +1 · 3 conditions
- Epidermolysis bullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +13 · 8 conditions
- Griscelli sindromasMLPH, MYO5A, RAB27A · 1 condition
- Ichtiozė vulgarisFLG · 1 condition
- Lipoidinė proteinozėECM1 · 1 condition
- Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +29 · 1 condition
- Paveldimos ichtiozėsABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +18 · 9 conditions
- Paveldėta retas plaukuotumas, vilnoti plaukai ir monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +10 · 7 conditions
- PorokeratozėFDPS, MVD, MVK, PMVK · 1 condition
- Progresyvinė fibrodisplazinė osifikacijaACVR1, GNAS · 2 conditions
- Pseudoksantoma elastikumasABCC6, GGCX · 2 conditions
- Tilozė su stemplės vėžiuRHBDF2 · 1 condition
- Įgimta diskeratozėACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +17 · 2 conditions
- Šeiminė hidradenitas (hidrosadenitas)NCSTN, PSENEN · 1 condition
Būklių ataskaitos
Endokrininė sistema
Hormonus gaminančių liaukų sutrikimai. Hormonai reguliuoja medžiagų apykaitą, augimą, nuotaiką ir vystymąsi.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(23)
- Augimo hormono necjautrumas ir IGF-1 ašies sutrikimaiGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B · 2 conditions
- Autoimmuninis poliendokrininis sindromas 1 tipo (APECED)AIRE · 1 condition
- Greivso liga5 conditions
- HiperinsulinizmasABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +5 · 6 conditions
- HipertirozėALB, THRB, TSHR · 1 condition
- Hipogonadotropinis hipogonadizmasANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +45 · 2 conditions
- Karnio kompleksas ir paveldimas nadrinių liaukų Itsenko–Kušingo sindromasARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A · 3 conditions
- Monogenas ankstyvasis brendimasDLK1, LHCGR, MKRN3 · 2 conditions
- Monogeninis nutukimas (leptino–melanokortino kelias)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +1 · 1 condition
- Neonatinis cukrinis diabetasABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +14 · 1 condition
- Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumasCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +20 · 2 conditions
- Paveldimi prieštakliosios liaukos ir kalcio jutimo sutrikimaiAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +1 · 6 conditions
- Pendredov sindromasSLC26A4 · 2 conditions
- Policistinių kiaušidžių sindromasFSHR · 2 conditions
- Pseudohipoparatireozė ir GNAS inaktyvacijos sutrikimaiGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX16 · 3 conditions
- Skydliaukės hormono rezistencija, transporto ir metabolizmo defektaiSECISBP2, SLC16A2, THRB · 4 conditions
- Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +6 · 1 condition
- Sunkus paveldimas insulino atsparumasAKT2, INSR · 4 conditions
- Volframo sindromas ir WFS1 spektrasCISD2, WFS1 · 2 conditions
- Įgimta antinksčių hiperplazijaCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +1 · 3 conditions
- Įgimta hipotirozėDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +14 · 3 conditions
- Šeiminis gliukokortikoidų nepakankamumasAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +2 · 4 conditions
- Šeiminė izoliuota hipofizės adenoma (FIPA / X-LAG)AIP, GPR101 · 2 conditions
Būklių ataskaitos
Hematologinės
Kraujo, kraujodaros organų (pavyzdžiui, kaulų čiulpų) ir kraujo sudedamųjų dalių, tokių kaip ląstelės ir plazma, sutrikimai.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(25)
- Dedinis methemoglobinemija ir nestabilūs hemoglobinaiCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB · 3 conditions
- Deficit G6PDG6PD · 1 condition
- Diamond-Blackfan anemijaGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +8 · 1 condition
- Eritrocitų membranos sutrikimaiEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +2 · 4 conditions
- Fankonio anemijaBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +12 · 1 condition
- HemofilijaF11, F8, F9 · 1 condition
- Paveldima sferocitozėANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB · 1 condition
- Paveldima von Willebrando ligaGP1BA, VWF · 1 condition
- Paveldimi fibrinolizės sutrikimaiPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2 · 4 conditions
- Paveldimos sideroblastinės anemijosABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +2 · 1 condition
- Paveldimos trombocitopenijosACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +28 · 2 conditions
- Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimaiAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +2 · 8 conditions
- PolicitemijaEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +2 · 8 conditions
- Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumaiF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +4 · 5 conditions
- Retos paveldimos megaloblastinės anemijosDHFR, UMPS · 2 conditions
- Retās paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromasADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP72 · 2 conditions
- Shwachman-Diamond sindromasEFL1, SBDS · 1 condition
- Srpuociti anemija (sickle cell disease)HBB · 5 conditions
- Sunkioji įgimta neutropenijaCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +6 · 3 conditions
- TalasemijaHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 · 2 conditions
- Įgimta afibrinogenemijaFGA, FGB, FGG · 1 condition
- Įgimta trombinė trombocitopeninė purpuraADAMTS13 · 1 condition
- Įgimti geležies apykaitos sutrikimaiCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6 · 4 conditions
- Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimaiGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +3 · 6 conditions
- Įgimtos diseritropoetinės anemijosCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B · 1 condition
Būklių ataskaitos
Imunologiniai
Imuninės sistemos sutrikimai, įskaitant alergijas, autoimunines ligas ir imunodeficitus.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(34)
- Adenozindeaminazės 2 (DADA2) trūkumasADA2 · 1 condition
- Agamaglobulinemija (X chromosomos ir autosominės formos)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +4 · 4 conditions
- Aktyvuotas PI3K-delta sindromas (APDS)PIK3CD, PIK3R1 · 1 condition
- Ataksija-teleangiektazijaATM · 1 condition
- Autoimmuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +1 · 1 condition
- Autoimuninfekcinė ligaAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +15 · 7 conditions
- Familiarinė Viduržemio jūros karštligėMEFV · 1 condition
- Hepatinė veno-okliuzinė liga su imunodeficitu (VODI)SP110 · 1 condition
- Hereditarinė angioedemaF12, PLG, SERPING1 · 2 conditions
- Hiper-IgE sindromasDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +1 · 1 condition
- Hiper-IgM sindromaiAICDA, CD40, CD40LG, UNG · 1 condition
- I tipo interferonopatijosACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +6 · 10 conditions
- IPEX sindromas ir kiti tregopatijosBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +1 · 7 conditions
- Imuno-osteodisplazijosRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL1 · 2 conditions
- Kiti įgimti imunodeficitaiADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +209 · 2 conditions
- Leukocitų adhezijos defektasFERMT3, ITGB2, SLC35C1 · 1 condition
- Limfoproliferacija, susijusi su EBV, ir CARD11 imuninė disreguliacijaCARD11, CD27, IKZF2 · 3 conditions
- Lėtinė gleivinių ir odos kandidozėCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP2 · 2 conditions
- Lėtinė granulomatozinė ligaCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF4 · 9 conditions
- Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +4 · 5 conditions
- Nasledni periodiniai karščiavimo sindromaiMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A · 3 conditions
- Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimaiACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +28 · 13 conditions
- Sistemine raudonosios vilkligės (SLE)C1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B1 · 1 condition
- Su pernelyg aktyvia STAT1 ir STAT3 signalizacija: ligos, susijusios su STAT1 ir STAT3 gain-of-functionSTAT1, STAT3 · 2 conditions
- Teži kombinuotas imunodeficitasADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +26 · 2 conditions
- Wiskott-Aldrich sindromo spektrasWAS, WIPF1 · 3 conditions
- X chromosomoje esantis autovaistinis uždegiminis susirgimasIKBKG · 1 condition
- X su sąsaja pasireiškiantis limfoproliferacinis susirgimas ir XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP · 2 conditions
- Čediako–Higašio sindromasLYST · 1 condition
- Įgimti komplemento ir properdino trūkumaiC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +11 · 6 conditions
- Įprastinis kintamasis imunodeficitas (monogeninis CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +4 · 1 condition
- Šegreno sindromas1 condition
- Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozėPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D · 4 conditions
- Šeiminė izoliuota įgimta aplenijaRPSA · 1 condition
Būklių ataskaitos
Kardiovaskulinė sistema
Būklės, susijusios su širdimi, kraujagyslėmis (arterijomis, venomis) ir organizmo kraujotakos sistema.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(26)
- Aortos aneurizmaACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +7 · 4 conditions
- Aritmogeninė kardiomiopatijaCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +5 · 4 conditions
- Brugada sindromasSCN5A · 1 condition
- Dilatuota kardiomiopatijaABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +44 · 1 condition
- Fallot tetradaKDR, NKX2-5, ZFPM2 · 1 condition
- Hereditarna hemoragijinė teleangiektazijaACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 · 8 conditions
- Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimaiACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +5 · 2 conditions
- Hipertrofinė kardiomiopatijaACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +56 · 1 condition
- Iedinės kongenitalinės širdies ydosACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +7 · 11 conditions
- Katecholaminerginė polimorfinė skilvelių tachikardijaCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +1 · 2 conditions
- Lievojo kairiojo skilvelio nesutankėjimasACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +1 · 2 conditions
- Loeys-Dietzo sindromasSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 · 3 conditions
- Long QT sindromasCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +4 · 1 condition
- Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimaiCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +9 · 7 conditions
- Moyamoya ligaACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD1 · 1 condition
- Nasljedne vaskularne malformacijeEPHB4, GLMN, RASA1, TEK · 4 conditions
- Noonanov sindromasBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +16 · 3 conditions
- Paveldima arterijų kalcifikacijaABCC6, ENPP1, NT5E · 2 conditions
- Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD9 · 3 conditions
- Primarna limfedema ir limfinės malformacijosADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +10 · 17 conditions
- Progresuojanti širdies laidumo liga ir sinusinio mazgo silpnumo sindromasCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +2 · 7 conditions
- Restriktyvioji kardiomiopatijaTNNI3, TNNT2 · 5 conditions
- Sindrominės ir metabolinės kardiomiopatijosACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A4 · 7 conditions
- TrombofilijaF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +3 · 2 conditions
- Trumpojo QT intervalo sindromasKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3 · 1 condition
- Šeimyninė prieširdžių virpėjimasGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL4 · 1 condition
Būklių ataskaitos
Kita
Įvairios ligos ir sutrikimai, kurie nepatenka į kitas klasifikacijos kategorijas.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(5)
- 22q11.2 delecijos sindromasTBX1 · 1 condition
- Bardet-Biedlo ir Alström sindromaiALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +17 · 2 conditions
- CHARGE sindromasCHD7 · 1 condition
- Poreminiai sutrikimai: Pradero–Vilio, Silvero–Raselio ir Bekvito–Videmano sindromaiCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +3 · 3 conditions
- Vernerio sindromasWRN · 1 condition
Būklių ataskaitos
Kvėpavimo sistema
Plaučių, kvėpavimo takų (trachėjos, bronchų) ir kvėpavimo mechanikos sutrikimai.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(10)
- Alfa-1 antitripsino trūkumasSERPINA1 · 1 condition
- Alveolinių kapiliarų displazija su plaučių venų nesutapimuFOXF1 · 1 condition
- Astma1 condition
- Cistinė fibrozėCFTR · 1 condition
- Familiarinė plaučių fibrozėNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +3 · 3 conditions
- Pirminė ciliarinė diskinezijaCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +44 · 1 condition
- Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimasABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC · 2 conditions
- Pulmonarna alveolinė mikrolitiazėSLC34A2 · 1 condition
- Įgimta diafragmos ila (monogeninė)ALDH1A2, PLS3, ZFPM2 · 1 condition
- Įgimtas centrinis hipoventiliacijos sindromasPHOX2B · 1 condition
Būklių ataskaitos
Medžiagų apykaita
Būklės, turinčios įtakos organizmo cheminiams procesams, kurių metu maistas virsta energija, formuojami audiniai ir šalinamos atliekos.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(67)
- Alfa-manozidozė ir kiti glikoproteinozaiAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +1 · 7 conditions
- AlkaptonurijaHGD · 1 condition
- BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimaiDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +5 · 4 conditions
- Beta-ureidopropionazės trūkumasUPB1 · 1 condition
- Biotinidazės ir holokarboksilazės deficitasBTD, HLCS · 1 condition
- CistinozėCTNS · 1 condition
- CitrulinemijaASS1, SLC25A13 · 1 condition
- Danono ligaLAMP2 · 1 condition
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +25 · 1 condition
- Fabry ligaGLA · 1 condition
- Fenilketonurija (FKU)PAH · 1 condition
- GM1 gangliozidozė ir Morkio B sindromasGLB1 · 2 conditions
- GPI įnkaro biosintezės defektaiGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +14 · 6 conditions
- GalaktozemijaGALE, GALK1, GALM, GALT · 1 condition
- Gilberto sindromasABCC2, UGT1A1 · 3 conditions
- Glicino ir serino metabolizmo sutrikimaiAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +2 · 2 conditions
- Glikogeno kaupimosi ligaAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +9 · 13 conditions
- Gliutationo sintetazės trūkumasGSS · 2 conditions
- Gošė ligaGBA1 · 1 condition
- HemochromatozėCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2 · 1 condition
- Hepatinės porfirijosALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +2 · 1 condition
- Hermansky-Pudlako sindromasAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +5 · 1 condition
- HiperlipidemijaABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +7 · 2 conditions
- HipertrigliceridemijaAPOA5, CREB3L3 · 1 condition
- HipofosfatazijaALPL · 1 condition
- Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimaiABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +14 · 5 conditions
- Karbamido ciklo sutrikimasARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +6 · 2 conditions
- Klasikinės organinės acidurijosACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +1 · 6 conditions
- Klevų sirupo ligos (Maple Syrup Urine Disease)BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD · 1 condition
- Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimaiA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +93 · 14 conditions
- Kyselinės sfingomielinazės trūkumas (Niemann-Pick A ir B tipai)SMPD1 · 3 conditions
- Labai ilgos grandinės acil-KoA dehidrogenazės trūkumasACADVL · 1 condition
- LipodistrofijaAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +6 · 9 conditions
- Lizosominė kaupimo ligaABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +53 · 1 condition
- Lizosominės rūgštinės lipazės trūkumas (Wolmano liga ir CESD)LIPA · 1 condition
- McArdle ligaPYGM · 1 condition
- Metilmalonová a propionová acidémiaABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +8 · 2 conditions
- MialgINIS encefalomielitas / lėtinio nuovargio sindromas1 condition
- Mukolipidozės (ML II, ML III ir ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 · 3 conditions
- Mukopolisacharidozė I tipo (Hurlerio ir Scheie sindromai)IDUA · 1 condition
- Mukopolisacharidozė II tipo (Hunterio sindromas)IDS · 1 condition
- Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromas)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH · 1 condition
- Mukopolisacharidozė IVA tipo (Morkvijo A sindromas)GALNS · 1 condition
- Mukopolisacharidozė VI tipo (Maroteaux-Lamy sindromas)ARSB · 1 condition
- Mukopolisacharidozė VII tipo (Sly sindromas)GUSB · 1 condition
- Naujagimių hiperkalciemijaCYP24A1, SLC34A1 · 1 condition
- Nepakeliamumas fruktozei ir gliukoneogenezės defektaiALDOB, FBP1, PCK1 · 3 conditions
- Niemann-Pick ligos C tipasNPC1, NPC2 · 1 condition
- Paveldima amiloidozėAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +6 · 1 condition
- Paveldimos hipolipoproteinemijosABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +1 · 2 conditions
- Peroksisomų fermentų sutrikimai ir Refsumo ligaACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH · 6 conditions
- Piruvato dehidrogenazės ir piruvato karboksilazės trūkumasDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +3 · 3 conditions
- Pompės ligaGAA · 1 condition
- PorfirijaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +3 · 1 condition
- Primarinė hiperoksalurijaAGXT, GRHPR, HOGA1 · 2 conditions
- Primarna mitochondrinė ligaAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +131 · 9 conditions
- Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimaiADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +2 · 7 conditions
- Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimaiACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +10 · 4 conditions
- Salla liga ir laisvosios sialo rūgšties kaupimosi ligaSLC17A5 · 3 conditions
- Sandhoff liga ir GM2 aktyvatoriaus stokaGM2A, HEXB · 2 conditions
- Smegenų kreatino stokos sindromaiGAMT, GATM, SLC6A8 · 1 condition
- Tay-Sachs ligaHEXA · 1 condition
- TirozinemijaFAH, HPD, TAT · 2 conditions
- TrimetilaminurijaFMO3 · 1 condition
- Vario vadinamasis vario metabolizmo sutrikimasAP1S1, ATP7A, ATP7B · 1 condition
- Vilsono ligaATP7B · 1 condition
- Šeiminė hiperholesterolemijaAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 · 1 condition
Būklių ataskaitos
Miegas
Sutrikimai, veikiantys miego kokybę, laiką ir trukmę bei darantys poveikį bendrai sveikatai.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(1)
Būklių ataskaitos
Mityba
Su mityba, maisto medžiagų suvartojimu ir organizmo gebėjimu jas įsisavinti bei panaudoti susijusios savybės.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(6)
- Akrodermatitas enteropatinisSLC30A2, SLC39A4 · 2 conditions
- Gliukozės ir galaktozės malabsorbcijaSLC5A1 · 1 condition
- Hereditarna malabsorbcija folatųSLC46A1 · 1 condition
- Laktazės nepastovumas (suaugusiųjų tipo laktozės netoleravimas)1 condition
- Paveldimi mangano transportavimo sutrikimaiSLC30A10, SLC39A14 · 1 condition
- Tiamino transportavimo ir apykaitos sutrikimaiSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK1 · 1 condition
Būklių ataskaitos
Neurologinės
Smegenų, nugaros smegenų ir nervų tinklo, valdančio kūną, sutrikimai.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(59)
- Aicardi-Goutières sindromasADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +2 · 8 conditions
- Aleksandro ligaGFAP · 1 condition
- Alzheimerio ligaAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM2 · 1 condition
- Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +23 · 1 condition
- Angelmano sindromasUBE3A · 1 condition
- Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +30 · 1 condition
- Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +51 · 1 condition
- Bazinių ganglijų kalcifikacijaJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +1 · 4 conditions
- Cerebrinė amiloidinė angiopatijaAPP, CST3, ITM2B · 1 condition
- Cerebrotendinė ksantomatozėCYP27A1 · 1 condition
- Charcot-Marie-Tooth ligaAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +72 · 2 conditions
- DNMT1 sukeltas ataksija, kurtumas ir narkolepsija (ADCA-DN)DNMT1 · 1 condition
- Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezijaACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +30 · 21 conditions
- Dravet sindromasSCN1A · 1 condition
- Džoberto sindromas ir susiję sutrikimaiAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +31 · 2 conditions
- Epilepsija (pilnas tyrimas)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +186 · 5 conditions
- Familiarna hemiplegična migrenaATP1A2, CACNA1A, SCN1A · 8 conditions
- Fragilní X sindromasFMR1 · 2 conditions
- Friedreicho ataksijaFXN · 1 condition
- Frontotemporalinė demencijaC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +7 · 2 conditions
- Genetinės prijonų ligos (įskaitant mirtiną šeiminę nemigą)PRNP · 5 conditions
- Hantingtono ligaHTT · 1 condition
- Intrakranijinė šakotinė aneurizmaTHSD1 · 1 condition
- Išnykstančios baltosios medžiagos ligaAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 · 1 condition
- Išsėtinė sklerozė1 condition
- Kanavano ligaASPA · 1 condition
- Krabelio ligaGALC · 1 condition
- Kraujagyslinės demencijos panelė1 condition
- Lamb-Shaffer sindromasSOX5 · 1 condition
- Leukodistrofijos, prasidedančios suaugus (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP · 3 conditions
- Lėjo sindromasAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +63 · 1 condition
- Meckelio sindromasB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +4 · 1 condition
- Megalencefalinė leukoencefalopatija su pokortikinėmis cistomisGPRC5B, HEPACAM, MLC1 · 1 condition
- Metachromatinė leukodistrofijaARSA, PSAP · 1 condition
- Miotoninė distrofijaCNBP, DMPK · 1 condition
- Mowat-Wilson sindromasZEB2 · 1 condition
- Neuroakantocitozė ir Hantingtono ligą imituojantys sutrikimaiJPH3, VPS13A, XK · 2 conditions
- Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +4 · 1 condition
- NeurofibromatozėLZTR1, NF1, NF2, SMARCB1 · 1 condition
- Neuronų ceroido lipofuscinozėATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +8 · 3 conditions
- Ostatinės paveldimos leukodistrofijosAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +74 · 1 condition
- Parkinsonova ligaATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +9 · 2 conditions
- Paveldima neuropatija su polinkiu į spaudimo sukeltus parezes (HNPP)PMP22 · 1 condition
- Paveldima spastinė paraplegijaABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +60 · 20 conditions
- Paveldimos epizodinės ataksijosCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A3 · 1 condition
- Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +15 · 1 condition
- Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijosAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +19 · 20 conditions
- Retto sindromas ir su MECP2 susiję sutrikimaiMECP2 · 3 conditions
- Riboflavino transporterio defektasSLC52A2, SLC52A3 · 1 condition
- Smegenų arteriopatija su poplaukiniais infarktais ir leukoencefalopatijaHTRA1, NOTCH3 · 1 condition
- Smegenų kavernozinė angiomos (kavernozinė malformacija)CCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD10 · 5 conditions
- Spinalinė ir bulbarinė raumenų atrofija (Kenedžio liga)AR · 1 condition
- Spinalinė raumenų atrofijaASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +22 · 1 condition
- Tuberozinė sklerozėTSC1, TSC2 · 1 condition
- Vaardenburgo sindromasEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +1 · 2 conditions
- X sujungtoji adrenoleukodistrofija (ABCD1)ABCD1 · 1 condition
- Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimaiPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +8 · 1 condition
- Įgimtas miasteninis sindromasAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +21 · 6 conditions
- Šeiminis periodinis paralyžiusCACNA1S, KCNJ2, SCN4A · 1 condition
Būklių ataskaitos
Oftalmologinės
Akių, regėjimo ir su jais susijusių struktūrų sutrikimai.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(21)
- AchromatopsijaATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +2 · 6 conditions
- Dalinis spalvų matymo sutrikimasOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW · 4 conditions
- Girituotoji choroidinė ir tinklainės atrofijaOAT · 1 condition
- GlaukomaCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +2 · 1 condition
- Horioretinalinė distrofija (choroideremija)CHM · 1 condition
- Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatijaAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +15 · 3 conditions
- Mikroftalmija, anoftalmija ir kolobomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +22 · 2 conditions
- Molibdeno kofaktoriaus ir izoliuotas sulfito oksidazės trūkumasGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX · 2 conditions
- Okulokutaninis albinizmasDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +2 · 2 conditions
- Paveldima regos nervo neuropatijaACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +7 · 1 condition
- Paveldimos makulos distrofijosBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +4 · 8 conditions
- Paveldimos ragenos distrofijosCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +13 · 1 condition
- Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės kataraktaBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +17 · 2 conditions
- Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridijaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +3 · 3 conditions
- Retinitis pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +74 · 26 conditions
- Senatvę lemiantis geltonosios dėmės degeneracijaCFH, MFSD8 · 2 conditions
- Smith-Lemli-Opitz sindromasDHCR7 · 1 condition
- VitreoretinopatijaATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +21 · 9 conditions
- Įgimta stacionari naktinė aklumasCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +13 · 2 conditions
- Įgimti kaukolės nervų inervacijos sutrikimaiCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +1 · 2 conditions
- Štargardto ligaABCA4, ELOVL4, PROM1 · 4 conditions
Būklių ataskaitos
Otolaringologija
Su ausimis, nosimi ir gerklėmis susiję sutrikimai.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(6)
- Branchio-oto-renaliniu spektro sutrikimasEYA1, SIX1, SIX5 · 1 condition
- Johanson-Blizzard sindromasUBR1 · 1 condition
- Klausos ir kurtumasACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +91 · 5 conditions
- Kurčiųjų-distonijos-optinės neuronopatijos sindromasTIMM8A · 1 condition
- Treacher Collins sindromasPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF1 · 1 condition
- Ušerio sindromasADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +5 · 1 condition
Būklių ataskaitos
Psichiatrija
Psichikos sveikatos, nuotaikos, elgesio ir emocinės gerovės sutrikimai.
Užsisakykite savo Genome Test →Būklių ataskaitos
Raumenų ir kaulų sistema
Kaulų, sąnarių, raiščių, sausgyslių ir raumenų sutrikimai, veikiantys judėjimą ir kūno sandarą.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(31)
- Achondrogenezės tyrimų rinkinysCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11 · 1 condition
- CherubizmasSH3BP2 · 1 condition
- Chondrodisplazijos, susijusios su FGFR3 genu (achondroplazija ir susijusios būklės)FGFR3 · 1 condition
- Cornelijos de Lange sindromasBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 · 1 condition
- Distaliniai miopatijosADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +13 · 6 conditions
- Distrofinopatijos (Diučeno ir Bekerio raumenų distrofija)DMD · 2 conditions
- Dvipusė juostinė raumenų distrofijaANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +28 · 3 conditions
- Dědinis rachitas (hipofosfateminis ir nuo vitamino D priklausomas)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +2 · 2 conditions
- Ehlers-Danlos sindromasADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +15 · 3 conditions
- Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijosCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +3 · 12 conditions
- Hajdu-Cheney sindromasNOTCH2 · 1 condition
- Kabuki sindromasKDM6A, KMT2D · 1 condition
- Kleidokranijinė displazijaCBFB, RUNX2 · 2 conditions
- Marfano tipo sindromaiBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +4 · 6 conditions
- Miofibrilinės miopatijosBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +7 · 1 condition
- Monogeninė ankstyvo pradžios osteoporozėCOPB2, PLS3, WNT1 · 4 conditions
- Osteoartritas1 condition
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +28 · 2 conditions
- OsteopetrozėAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +8 · 1 condition
- Paveldima daugybinių osteochondromų ligaEXT1, EXT2 · 1 condition
- Paveldimos artropatijosANKH, PRG4 · 2 conditions
- Paveldimos fibromatozėsANTXR2, PDGFRB · 2 conditions
- Reumatoidinis artritas1 condition
- SHOX trūkumas (Leri-Weill ir Langer displazija)SHOX · 2 conditions
- Sindromai su perdidėjimu (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1 · 4 conditions
- Sindrominė kraniosinostozėCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +17 · 1 condition
- Sklerozuojančios kaulų displazijos (didelis kaulų tankis)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB1 · 5 conditions
- Veido-pečių-žastinė raumenų distrofija (FSHD)1 condition
- Įgimtos miopatijosACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +14 · 7 conditions
- Įgimtos raumenų distrofijosB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +23 · 3 conditions
- Šeimyninė Pedžeto kaulų ligaSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687 · 4 conditions
Būklių ataskaitos
Seksualinė sveikata
Su reprodukcine sveikata, seksualine funkcija ir lytiškai plintančiomis infekcijomis (LPI) susiję klausimai.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(8)
- 46,XX lytinės raidos sutrikimaiNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY · 1 condition
- 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezėAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +13 · 5 conditions
- Androgeninio jautrumo sindromasAR · 1 condition
- Dědinė hipospadijaMAMLD1 · 4 conditions
- Lytinių chromosomų aneuploidijos5 conditions
- Moterų nevaisingumasANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +47 · 4 conditions
- Müllerio aplazija (MRKH sindromas)TBX6, WNT4 · 1 condition
- Vyrų nevaisingumasACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +38 · 5 conditions
Būklių ataskaitos
Toksikologija
Būklės, atsirandančios dėl sąlyčio su nuodais, toksinais, vaistais ar kitomis kenksmingomis cheminėmis medžiagomis.
Užsisakykite savo Genome Test →Būklių ataskaitos
Urologija
Su inkstais ir prostata susiję sutrikimai, jų funkcija ir bendra šlapimo sistema.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(21)
- Alporto sindromasCOL4A3, COL4A4, COL4A5 · 1 condition
- Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų ligaHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD · 2 conditions
- Bartterio ligaBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1 · 6 conditions
- CistinurijaSLC3A1, SLC7A9 · 1 condition
- Dento liga ir Lowe sindromasCLCN5, OCRL · 2 conditions
- Fanconi renotubulinis sindromas ir renalinė gliukozurijaEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A2 · 2 conditions
- Fokalinė segmentinė glomerulosklerozėACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +4 · 3 conditions
- Gitelmano sindromasSLC12A3 · 1 condition
- GlomerulosklerozėACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +2 · 1 condition
- Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritasC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +3 · 22 conditions
- Inkstų hipourikemijaSLC22A12, SLC2A9 · 1 condition
- Inkstų kanalėlių disgenezijaACE, AGT, AGTR1, REN · 1 condition
- Inkstų vėžysBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +3 · 1 condition
- Nefrogeninis diabetas insipidusAQP2, AVPR2 · 2 conditions
- Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromasADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +14 · 2 conditions
- Nefrozinis sindromasACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +23 · 1 condition
- Policistinė inkstų ligaALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +5 · 1 condition
- Renālinė kanalėlių acidozėATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A4 · 2 conditions
- Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog traktaDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +5 · 8 conditions
- Šeimyninė hipomagnezemijaATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +5 · 3 conditions
- Šlapimo ir inkstų sistemos navikasBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +6 · 1 condition
Būklių ataskaitos
Virškinimo sistema
Su virškinimo sistema susijusios būklės, įskaitant stemplę, skrandį, žarnas, kepenis ir kasos liauką.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(15)
- Alagille sindromasJAG1, NOTCH2 · 1 condition
- CHAPLE liga (CD55 trūkumas)CD55 · 1 condition
- Dědinė visceralinė miopatija, CIPO ir MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK · 4 conditions
- Hirschsprung liga ir susijusios enteriniai neurokristopatijosKIFBP, PHOX2B, RET · 4 conditions
- Krono liga1 condition
- Mažo fosfolipidų kiekio sąlygota tulžies akmenligėABCB4 · 5 conditions
- Opisthorchiasis1 condition
- PankreatitasCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV6 · 1 condition
- Policistinė kepenų liga (1 ir 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC63 · 4 conditions
- Uždegiminės žarnyno ligos (UŽL)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB1 · 3 conditions
- Čiraliga18 conditions
- Įgimti disacharidazių trūkumaiLCT, SI · 2 conditions
- Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijosDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +7 · 3 conditions
- Įgimtos žarnų atrezijos ir trumpos žarnos sindromasCLMP, TTC7A · 2 conditions
- Šeimyninė intrahepatinė cholestazėABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +4 · 1 condition
Būklių ataskaitos
Vėžys
Ligos, kurioms būdingas nekontroliuojamas nenormalių ląstelių dauginimasis ir plitimas; dar vadinamos onkologinėmis ligomis.
Užsisakykite savo Genome Test →Condition reports in this category(33)
- BAP1 navikų predispozicijos sindromasBAP1 · 1 condition
- Birt-Hogg-Dubé sindromasFLCN · 2 conditions
- CYLD kožno sindromasCYLD · 1 condition
- DNA taisymo sutrikimo ligaAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +37 · 1 condition
- Dědinis prostatos vėžysHOXB13 · 1 condition
- Endokrininių liaukų piktybinis navikasCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +2 · 3 conditions
- Gimdos miomos2 conditions
- Juvenilinės polipozės sindromasBMPR1A, SMAD4 · 2 conditions
- Kaudeno sindromas (PTEN hamartomų auglių sindromas)AKT1, PTEN · 10 conditions
- Kolorektālinis vėžys ir polipozėAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +1 · 8 conditions
- Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +3 · 9 conditions
- Li-Fraumeni sindromasTP53 · 1 condition
- Lynch sindromasEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 · 2 conditions
- MedulloblastomaELP1, GPR161, SUFU · 2 conditions
- MelanomaCDK4, CDKN2A, MITF, POT1 · 3 conditions
- Mozaikinis įvairiaspalvis aneuploidijos sindromasBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP13 · 1 condition
- Neuroblastomos predispozicija (ALK ir PHOX2B)ALK, PHOX2B · 2 conditions
- Nevoidinis bazocelulinės karcinomos (Gorlino) sindromasPTCH1, SUFU · 1 condition
- Paveldima feochromocitoma ir paragangliomosEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +4 · 4 conditions
- Paveldima leiomiomatozė ir inkstų ląstelių vėžysFH · 1 condition
- Paveldima tinklainės retinoblastomaRB1 · 1 condition
- Paveldimas Wilmso auglysREST, WT1 · 1 condition
- Paveldimas difuzinis skrandžio vėžysCDH1, CTNNA1 · 3 conditions
- Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys (BRCA1/2)BRCA1, BRCA2 · 3 conditions
- Paveldėtas polinkis į mieloidines kraujo vėžio formasDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L · 5 conditions
- Peutz-Jeghers sindromasSTK11 · 1 condition
- Plaučių vėžysDICER1, EGFR · 1 condition
- Predispozicija DICER1 navikamsDICER1 · 1 condition
- Rabdoidinio auglio ir SWI/SNF auglių polinkisSMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 · 2 conditions
- Rak skydliaukėsAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +25 · 62 conditions
- Rothmund-Thomsono sindromasANAPC1, CRIPT, RECQL4 · 1 condition
- Su PALB2 genu susijusios ligosPALB2 · 3 conditions
- Von Hippel-Lindau ligaVHL · 1 condition
Rizikos balai
Gyvensenos ir savybės
Genetinis poveikis kasdienėms savybėms, pavyzdžiui, miegui, kavai, vitaminui D ir odai.
Užsisakykite savo Genome Test →Risk scores in this category(6)
Rizikos balai
Ilgaamžiškumas ir senėjimas
Genetinės įtakos gyvenimo trukmei ir su amžiumi dažniau pasireiškiantiems sveikatos sutrikimams.
Užsisakykite savo Genome Test →Rizikos balai
Imunitetas ir uždegimas
Genetinis polinkis autoimuninėms, alerginėms ir uždegiminėms ligoms.
Užsisakykite savo Genome Test →Risk scores in this category(5)
Rizikos balai
Medžiagų apykaita ir kūno sudėjimas
Genetiniai veiksniai, turintys įtakos gliukozės kiekiui kraujyje, kūno dydžiui ir medžiagų apykaitos sveikatai.
Užsisakykite savo Genome Test →Risk scores in this category(5)
Rizikos balai
Psichikos sveikatos ir gerovės
Genetinis polinkis į dažnas psichikos sveikatos sutrikimus ir gerovės aspektus.
Užsisakykite savo Genome Test →Risk scores in this category(8)
Rizikos balai
Smegenys ir nervų sistema
Genetinis polinkis į neurologines ligas, pavyzdžiui, demenciją ir migreną.
Užsisakykite savo Genome Test →Risk scores in this category(2)
Rizikos balai
Vėžys
Ligos, kurioms būdingas nekontroliuojamas nenormalių ląstelių dauginimasis ir plitimas; dar vadinamos onkologinėmis ligomis.
Užsisakykite savo Genome Test →Risk scores in this category(7)
Rizikos balai
Širdis ir kraujotaka
Genetinis polinkis širdies ligoms, insultui, kraujo krešuliams ir su jais susijusiems kraujo rodikliams.
Užsisakykite savo Genome Test →Taip pat įtraukta
Viena seka atsako į daugiau nei vieną klausimą.
Tie patys viso genomo duomenys nuskaitomi iš naujo visiems toliau nurodytiems tyrimams – jokio antro mėginio, jokio papildomo rinkinio.
Abi šakos – pagal viso genomo duomenis.
Autosominė protėvių kilmė per visas linijas, iš kurių esate kilęs, ir Y chromosomos analizė tiesioginei tėvo linijai – nuskaityta iš viso jūsų genomo, o ne iš tos jo dalies, kurią imasi genotipavimo lustas.
Vienas testas apima visas šiame puslapyje nurodytas ligas.
Visas jūsų genomas sekvenuotas klinikiniu 30x gyliu. Visos aukščiau išvardytos ligos – ir dar tūkstančiai kitų – išanalizuotos viename teste. Rezultatai pateikiami kaip 470+ gydytojams tinkamos ataskaitos per 6–8 savaites.
Nuo 449 $
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
