Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu NOG-geenin yhden kopion muutoksista. Geeni koodaa nogginia, proteiinia, joka rajoittaa BMP-signalointia, jotta nivelet voivat muodostua. Muutokset voivat periytyä, ja piirteet vaihtelevat suvuittain.
Oireet ja merkit
Sormien nivelten, yleensä kämmenniveltä lähinnä olevan nivelen, luutuminen aiheuttaa jäykkiä sormia, jotka eivät taivu täysin, usein myös ranteen tai nilkan luiden luutumisen kanssa. Keskikorvan jalustinluun luutumisesta johtuva johtavuushäiriöinen kuulonalenema on yleinen. Harvemmin esiintyy lyhyitä sormia, leveitä peukaloita ja varpaita tai rajoittunutta kyynärnivelen liikkuvuutta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kuulontutkimus, kuulokojeet tai jalustinluun leikkaus johtavuushäiriöön, sekä käsiterapia tai ortopedin neuvonta. Sairastuneen jokainen lapsi voi periä muutoksen, joten tarjotaan geneettistä neuvontaa ja sukulaisten testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
NOG-SSD
Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
