Autosomaalinen dominantti · Noin 1 henkilöllä 50 000:sta.
Pääasiassa EXT1- tai EXT2-geenin varianttien aiheuttama sairaus, jossa pitkien luiden päihin kehittyy hyvänlaatuisia, rustokerroksella peittyneitä luukasvaimia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedon saaminen mahdollistaa kasvuongelmien seurannan sekä sen, että osteokondroomi kehittyy harvoin (noin 2–5 %:n elinaikaisella riskillä) kondrosarkoomaksi.
Tunnetaan myös nimellä
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
