Neurologiset geenitestit — yli 1 000 geeniä aiheuttaa neurologisia sairauksia, ja geenikohtaiset hoidot ovat muuttamassa neurologiaa oireenmukaisesta hoidosta täsmälääketieteeksi.
Koko genomin sekvensointi mahdollistaa KAIKKIEN neurologisten sairauksien geenien – neurodegeneratiivisten sairauksien, epilepsian, liikuntahäiriöiden, neuropatian, neuromuskulaaristen sairauksien ja aivoverisuonisairauksien – analysoinnin yhdestä verinäytteestä, ja tulokset voidaan analysoida uudelleen.
Neurologiset geenitestit — kattava katsaus
Neurologinen genetiikka on yksi lääketieteen geenirikkaimmista aloista – yli 1 000 geeniä aiheuttaa neurologisia sairauksia, joihin kuuluvat neurodegeneratiiviset sairaudet (Alzheimerin tauti, Parkinsonin tauti, ALS, Huntingtonin tauti, FTD), epilepsia (SCN1A, KCNQ2, CDKL5 ja yli 500 epilepsiaa aiheuttavaa geeniä), liikuntahäiriöihin (dystonia, ataksia, parkinsonismi), neuropatiaan (CMT, yli 100 geeniä) ja aivoverisuonisairauksiin (CADASIL, Fabryn tauti).
Geenikohtaiset neurologiset hoidot yleistyvät nopeasti: tofersen SOD1-ALS:n hoitoon, nusinersen/onasemnogene SMA:n hoitoon, migalastat Fabryn taudin hoitoon, entsyymikorvaushoito Gaucherin ja Pompe-taudin hoitoon, kanavagenotyypin perusteella valitut tarkat epilepsialääkkeet (natriumkanavan salpaajat SCN1A-geenin toiminnan vahvistumisen hoitoon, vältetään SCN1A-geenin toiminnan heikkenemisen hoidossa) sekä kehitteillä olevat antisense-oligonukleotidit Huntingtonin taudin, C9orf72-ALS:ää ja CMT1A:ta varten.
Tavanomaisissa neurologisissa geenipaneeleissa tutkitaan 50–200 geeniä tiettyjen sairauksien osalta (epilepsiapaneeli, neuropatiapaneeli, ataksiapaneeli). Näistä indikaatiokohtaisista paneeleista jäävät huomiotta: (1) fenotyyppisesti päällekkäiset sairaudet (dystoniageeni epilepsiapaneelissa), (2) harvinaiset geenit, joita ei ole sisällytetty kuratoituihin paneeleihin, (3) rakenteelliset variantit (toistojen laajenemiset, deleetiot) ja (4) uudet geenit, jotka on löydetty paneelin suunnittelun jälkeen. WGS arvioi kaikki neurologiset geenit samanaikaisesti ja analysoi ne uudelleen, kun uusia geenejä löydetään.
Neurologisissa geenipaneeleissa tutkitaan 50–200 geeniä yhtä sairauskuvaa kohden. Neurologian alalla on kuitenkin runsaasti geenejä – yli 1 000 – ja fenotyyppien välillä on huomattavaa päällekkäisyyttä. Koko genomin sekvensointi (WGS) ratkaisee paneelin valintaan liittyvän ongelman kokonaan – jokainen neurologinen geeni tutkitaan yhdellä testillä.
Koska neurologisia geenejä on yli 1 000 ja geenikohtaiset hoidot yleistyvät nopeasti, koko genomin sekvensointi (WGS) on ainoa testi, joka analysoi kaikki neurologiset geenit samanaikaisesti ja mahdollistaa tulosten uudelleentarkastelun uusien hoitomuotojen tullessa saataville.
Geenikohtaiset neurologiset hoidot edellyttävät molekyylidiagnoosia – tofersen SOD1-ALS:n hoitoon, täsmähoidot epilepsian hoitoon
Tofersen (SOD1-ALS), nusinersen (SMA), migalastat (Fabryn tauti) ja täsmähoidot kouristusten torjumiseksi edellyttävät kaikki tarkkaa molekyylidiagnoosia. Ilman kattavaa geenitestausta potilaat, joilla on hoidettavissa oleva geneettinen neurologinen sairaus, eivät ehkä koskaan pääse osallisiksi geenikohtaisesta hoidosta.
Fenotyyppinen päällekkäisyys tarkoittaa, että käyttöaihekohtaisissa testipaneeleissa jää diagnooseja havaitsematta — koko genomin sekvensointi (WGS) ottaa huomioon kaikki mahdollisuudet
Epilepsiapotilaalla voi olla liikuntahäiriöitä aiheuttava geeni, joka laukaisee kohtauksia. Neuropatiasta kärsivällä potilaalla voi olla aineenvaihduntaan liittyvä geeni, joka aiheuttaa hermovaurioita. Diagnoosikohtaiset geenipaneelit tutkivat vain niitä geenejä, jotka liittyvät epäiltyyn diagnoosiin. Koko genomin sekvensointi (WGS) tutkii kaiken ja paljastaa odottamattomat diagnoosit, jotka paneelit on suunniteltu jättämään huomiotta.
Koko DNA:si (ei vain osa siitä)
Perinteisissä geenitesteissä tutkitaan vain rajattuja geenijoukkoja, jolloin suurin osa genomistasi jää huomioimatta. Me sekvensoimme koko genomisi – jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen.
Kattavat analyysit ja erikoistuneet raportit
Helppolukuinen ja sisältää vastauksia, joiden pohjalta sinä ja lääkärisi voitte toimia. Ei tulkittavaa asiakirjaa – yli 200 kliinistä raporttia, luokiteltuina aihepiireittäin.
Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta
DNA:si ei muutu, mutta genomiikan kehitys etenee vauhdilla. Joka kuukausi löydetään uusia yhteyksiä muunnosten ja sairauksien välillä. Vahvistamme nämä havainnot ja päivitämme raporttisi automaattisesti. Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta.
Tulokset, joita lääkärit saavuttavat vaikeimmissakin tapauksissaan.
Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.
Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgow’n Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit hyväksyivät Dante-tietokannan avulla Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-geenin leukemiaan liittyvän muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.
Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.
Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireilua. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.
Sekvensoitu vuonna 2019. Tiedot käsiteltiin vuonna 2021.
Jennifer sekvensoitti genominsa Danten avulla kaksi vuotta ennen rintasyövän diagnoosia. Kun hoito alkoi, Danten farmakogenomiikkatiedot osoittivat, että hänelle määrätty kemoterapia aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia. Hänen lääkärinsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon – ja hän sai tehokasta hoitoa heti alusta alkaen.
Jokaiseen geneettiseen kysymykseen ansaitsee saada kattavan vastauksen.
Etsitpä sitten vastauksia tänään tai huolehditpa terveydestäsi tulevaisuutta varten, koko genomin kattava sekvensointi on ainoa oikea lähtökohta.
Se kulkee suvussasi. Nyt voit selvittää, kulkeeko se geeneissäsi.
Genomissasi on perinnöllisiä muunnoksia, jotka liittyvät esimerkiksi sydän-, syöpä- ja neurologisiin sairauksiin. Analysoimme ne kaikki – ja annamme tuloksille merkityksen kliinisen asiantuntemuksemme avulla.
Lisätietoja →Kun perinteiset laboratoriotestit osoittavat, että olet kunnossa. Mutta tiedät, että et ole.
Tavanomaisissa diagnostisissa testeissä etsitään ennalta määriteltyjä vastauksia. Me sekvensoimme koko DNA:si — myös ne osat, joita mikään testi ei ole suunniteltu tutkimaan. Jos vastaus löytyy genomistasi, autamme sinua löytämään sen.
Lisätietoja →Diagnoosisi saattaa olla oikea. Hoitosuunnitelmasi saattaa olla puutteellinen.
Geenisi määräävät, mitkä hoidot todennäköisesti tehoavat – ja mitkä eivät. Annamme lääkärillesi työkalut ja tiedot, joiden avulla hän voi laatia sinulle sopivan hoitosuunnitelman.
Lisätietoja →Haluat tietää sen, ennen kuin jokin pakottaa sinut ottamaan asian esille.
Jotkut eivät odota diagnoosia tai sukututkimuksen tuloksia ryhtyäkseen toimeen. Koko genomin sekvensointi antaa sinulle täydellisen kuvan perimästäsi jo nyt – joten sinä ja lääkärisi voitte tehdä tietoon perustuvia päätöksiä ennen kuin tilanne muuttuu kiireelliseksi.
Lisätietoja →Olet jo tehnyt DNA-testin. Tässä on asioita, joita se ei pystynyt kertomaan sinulle.
Useimmat kuluttajille tarkoitetut DNA-testit analysoivat alle 0,1 % genomistasi. Me analysoimme sen kokonaan.
Lisätietoja →Kliinisen tason tulokset. Yksityishenkilöiden suosima, lääkäreiden luottama ratkaisu vaikeimpiin tapauksiin.
Dante Genome Test auttoi erään brittiläisen kansallisen akuuttihoidon sairaalan asiantuntijoita tunnistamaan Noonanin oireyhtymän sekä harvinaisen, leukemiaan liittyvän geneettisen muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. Tämä tulos muutti potilaan hoitoa.
Hyväksytty ja julkaistu
Usein kysyttyjä kysymyksiä koko genomin sekvensoinnista.
Mitä eroa on koko genomin sekvensoinnilla ja kohdennetulla geenitestillä?
Kohdennetut geenitestit – mukaan lukien tavanomaiset perinnöllisen syövän testipaneelit – tutkivat ennalta määriteltyä luetteloa tunnettuja variaatioita tietyssä geenijoukossa. Ne on suunniteltu löytämään juuri ne muutokset, joita niiden tiedetään etsivän. Koko genomin sekvensointi kartoittaa koko genomin: kaikki 6 miljardia emäsparia, jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen. JAMA Oncology -lehdessä julkaistu Mayo Clinicin tutkimus osoitti, että tavanomaisissa testausohjeissa jäi huomaamatta yli puolet potilaista, joilla oli perinnöllisiä syöpämutaatioita. Genome Testillä ei ole kiinteää luetteloa.
Mitä saan, kun tulokset ovat valmiit?
Dante Genome -palvelu tarjoaa yli 200 lääkärikäyttöön soveltuvaa raporttia, jotka on ryhmitelty kliinisten luokkien mukaan – perinnöllinen syöpä, sydänsairaudet, harvinaissairaudet, farmakogenomiikka, kantajastatus ja paljon muuta. Raportit toimitetaan suojattuun Genome Manager -palveluun, ja ne on muotoiltu suoraan kliiniseen käyttöön. Genomitietosi säilytetään pysyvästi ja analysoidaan uudelleen automaattisesti tieteen kehittyessä.
Mitä tapahtuu, jos löydetään kliinisesti merkittävä muunnos?
Jos havaitaan patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti, se merkitään selvästi lääkärille tarkoitetussa raportissa, jossa esitetään kliininen tausta, julkaistu tutkimustieto sekä suositellut jatkotoimenpiteet. Suosittelemme, että kerrot kaikista kliinisesti merkittävistä löydöksistä lääkärillesi tai geenineuvojalle, joka voi opastaa sinua seurantaa, riskien vähentämistä tai perheenjäsenten peräkkäistestausta koskevissa päätöksissä.
Miten tämä eroaa kuluttajille suunnatuista DNA-testeistä, kuten 23andMe tai AncestryDNA?
Kuluttajille suunnatuissa DNA-testeissä käytetään genotyyppauspiirejä, jotka lukevat alle 0,1 % genominne sisällöstä – eli vain pienen, etukäteen valitun joukon yleisiä variantteja. Ne on optimoitu sukututkimukseen ja väestötason ominaisuuksien määrittämiseen, eivät kliinisiin geneettisiin löydöksiin. Dante-genomitesti sekvensoivat 100 % genomistasi 30-kertaisella peitolla, mikä on sama standardi kuin kliinisissä diagnostisissa ympäristöissä. Näitä kahta testiä ei voi verrata toisiinsa laajuuden, menetelmien tai kliinisen hyödyn suhteen.
Kuinka kauan tulosten saaminen kestää, ja miten ne toimitetaan?
Näytteenottosarja lähetetään 48 tunnin kuluessa tilauksesta. Kun näyte saapuu CLIA-sertifioituun laboratorioomme, sekvensointi ja analysointi kestävät 6–8 viikkoa. Tulokset toimitetaan turvallisesti Genome Manager -palveluun, jossa voit tarkastella raportteja, jakaa ne lääkärillesi ja saada automaattisia päivityksiä, kun uusia havaintoja vahvistetaan genomin perusteella.
Teemme yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa ympäri maailmaa.
Dante Labs tekee yhteistyötä kaiken kokoisien potilasjärjestöjen kanssa – neurologisten geenitestien osalta – kattavasti sekä muiden sairauksien, harvinaisten ja yleisten, osalta. Tuemme järjestöjä kaikissa maissa, mukaan lukien virtuaaliset potilasjärjestöt.
Voimme tarjota räätälöityjä raportteja, ryhmäalennuksia ja juuri jäsenillenne sovitettuja paketteja. Ottakaa yhteyttä lomakkeen kautta, niin otamme teihin yhteyttä kahden työpäivän kuluessa.
- Jäsenillesi räätälöidyt genomi-raportit
- Ryhmäalennukset ja räätälöidyt paketit
- Mikä tahansa maa – mukaan lukien virtuaaliset ryhmät
- Käsiteltävät harvinaiset ja yleiset sairaudet
Viesti vastaanotettu.
Otamme sinuun yhteyttä kahden työpäivän kuluessa. Jos haluat ottaa suoraan yhteyttä: hello@dantelabs.com
Yksi testi.
Vastauksia koko elämän ajaksi.
Yksi paketti, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehittyessä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
