Autosoomne dominantne
Põhjustatud KDM1A-geeni ühe koopia muutustest. KDM1A on histooni demetülaas, mis kontrollib geenide aktiivsust.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja kerge intellektipuue, sageli koos iseloomulike näojoonte ja suulae lõhega. Suulagi võib olla ka terve, mis näitab muutlikku avaldumist. On teatatud ka madalast lihastoonusest (hüpotoonia).
Mida diagnoos muudab
Arengu-, toitumis- ja kõnetoetus koos suulae hindamisega. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata korduvusriski sellel autosomaalselt dominantsel haigusel.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
