Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni MBTPS1 mõlemas koopias; geen kodeerib site-1 proteaasi. Muutused tekitavad luustiku düsplaasia koos lüsosomaalsete ensüümide kõrgenenud tasemega veres.
Tunnused ja sümptomid
Kasvu piiratus ja lühike kasv, röntgenpildil nähtavad muutused selgroolülides ja pikkade luude otstes, sageli koos selgroo kõverusega. On kirjeldatud lüsosomaalsete ensüümide kõrgenenud taset veres. Kirjeldatud on vaid mõnda inimest, seega kogu tunnuste ulatus ei ole veel teada.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab kasvu ja ortopeedilist jälgimist, vajadusel selgroo kõveruse ja liigesprobleemide ravi. Haigest lapsest sündinud vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega on igal järgneval lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda; saadaval on geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SEDKF
