Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Hyper-IgM-sündroom

Pärilikud haigused, mille korral immuunsüsteem ei suuda lülituda IgM-antikehade tootmiselt IgG-, IgA- ja IgE-antikehade tootmisele. Seetõttu on IgM normaalne või kõrgenenud, samal ajal kui teised antikehad on madalad. X-seotud vorm (CD40LG) nõrgestab ka T-rakkude abi ning suurendab oportunistlike infektsioonide ja maksahaiguste riski. Teistes vormides on seotud CD40, AICDA ja UNG.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Hyper-IgM sündroom

Antikehade klassivahetuse häire, mille põhjustavad muutused geenides CD40LG (X-seotud), CD40, AICDA või UNG.

Mida diagnoos muudab

Standardseks raviks on immunoglobuliini asendusravi. CD40L- ja CD40-puuduse korral on lisaks vaja Pneumocystis-profülaktikat, kryptosporidioosi ennetamiseks ohutut joogivett ning kaalutakse kõõluvarakkude siirdamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

immunodeficiency with hyper-IgM

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium