Condition report · Dermatoloogilised
Geneetiliste häirete rühm, mida iseloomustab kahe või enama ektodermaalse struktuuri, sealhulgas naha, juuste, küünte, hammaste ja higinäärmete, ebanormaalne areng.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Mida teie aruanne hõlmab
Autosoomne retsessiivne
Iga puhtalt juuste ja küünte ektodermaalne düsplaasia, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis KRT85.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Ektodermi arengu geneetiline häire, mida iseloomustab ektodermaalsete struktuuride, nagu nahk, juuksed, hambad ja higinäärmed, väärareng. Sellesse kuulub kolm kliiniliselt peaaegu eristamatut alatüüpi, mille peamine sümptom on häiritud higistamine: Christ-Siemens-Touraine'i (CST) sündroom (X-seotud), autosomaal-retsessiivne (AR) ja autosomaal-dominantne (AD) HED, samuti neljas haruldane alatüüp, mille peamine sümptom on immuunpuudulikkus (HED immuunpuudulikkusega).
Tuntud ka nimetustena
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosoomne dominantne
Iga ektodermaalse düsplaasia sündroom, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis KDF1.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosoomne dominantne
GJB6-ga seotud ektodermaalne düsplaasia, millega kaasneb juuste väljalangemine, küünte paksenemine ning peopesade ja jalataldade paksenemine; higistamine ja hambad on normaalsed.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
WNT10A-ga seotud häire, mis ulatub üksikute puuduvate hammasteni kuni odonto-onüko-dermaalse düsplaasiani küünte- ja nahamuutustega.
Mida diagnoos muudab
Varajane hambaarstlik hindamine aitab planeerida puuduvate hammaste ravi.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
HOXC13-ga seotud häire, mis põhjustab juuste puudumist või hõredaks jäämist ning küünte düstroofiat.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosoomne retsessiivne
KREMEN1-ga seotud häire, millega kaasnevad hõredad juuksed ja puuduvad hambad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECTD13
Autosoomne retsessiivne
TSPEAR-iga seotud häire, millega kaasnevad puuduvad hambad ja hõredad juuksed, mõnikord ka vähenenud higistamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECTD14
Autosoomne retsessiivne
CST6-ga seotud häire, millega kaasnevad hõredad juuksed ja vähenenud higistamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECTD15
Autosoomne dominantne
LEF1-ga seotud häire, millega kaasnevad hõredad juuksed, hambaanomaaliad ning mõnikord jäsemete erinevused.
Analüüsitud geenid
Autosoomne dominantne
TP63-ga seotud haigused, mis ühendavad ektodermaalse düsplaasia huule- või suulaelõhega ning jäsemete väärarengud, sealhulgas AEC-, Rapp-Hodgkini, ADULT- ja EEC-sündroomi.
Analüüsitud geenid
Autosoomne dominantne
TP63-ga seotud häire, millega kaasnevad käte ja jalgade väärarengud ning alaarenenud rinnad või nibud.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosoomne retsessiivne
NECTIN1-ga seotud häire, mis ühendab huule- või suulaelõhet juuste, hammaste ja küünte anomaaliatega.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosoomne retsessiivne
NECTIN4-ga seotud häire, millega kaasnevad hõredad juuksed, hambaanomaaliad ning kokkukasvanud sõrmed või varbad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosoomne dominantne
KRT14-ga seotud häire, millega kaasnevad võrkjas nahapigmentatsioon, vähenenud higistamine, puuduvad sõrmejäljed ning paksenenud peopesad ja jalatallad.
Mida diagnoos muudab
Kuumuse eest kaitsmine aitab, sest higistamine on vähenenud.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosoomne dominantne
KRT14-ga seotud häire, millega kaasnevad võrkjas pigmentatsioon, juuste hõrenemine, puuduvad sõrmejäljed ning küünemuutused.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
DPR
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
