X-seotud retsessiivne
Põhjustatud muutustest geenis PHKA1, mis kodeerib fosforülaasi kinaasi lihasespetsiifilist osa, ensüümi, mis vabastab füüsilise koormuse ajal energiaks glükogeeni. Peamiselt mõjutatud on mehed.
Tunnused ja sümptomid
Peamised tunnused on füüsilise koormuse talumatus, lihaskrambid ja valu koormuse ajal. Need võivad alata igal ajal lapsepõlvest täiskasvanueani. Mõnel inimesel sümptomeid ei esine. Teatatud on ka ajas süvenevast lihasnõrkusest ning lihaskoe lagunemine võib põhjustada tumedat uriini.
Mida diagnoos muudab
Tuleks vältida intensiivset treeningut, kasutatakse füsioteraapiat ning veresuhkru taset optimeeritakse toitumisnõustamise abil. Tumeda uriini episoodid vajavad viivitamatut arstlikku hindamist. Mõjutatud meeste emad võivad olla kandjad, seetõttu on saadaval geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
