Vývojová porucha způsobená variantami v genech NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 nebo BRD4, s širokým rozpětím závažnosti.
Mida diagnoos muudab
Diagnóza vede ke sledování přidružených problémů, jako jsou reflux, srdeční vady a problémy se sluchem a zrakem.
Tuntud ka nimetustena
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
