Ventriculomegalija ja artrogripoos
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest KIDINS220 mõlemas koopias. KIDINS220 on transmembraanne valk, mis osaleb neuronite signaaliradades ja aitab reguleerida seljaajuvedelikku. KIDINS220 ühe uue muutuse tagajärjel tekib hoopis teine seisund, mille tunnusteks on spastiline paraplegia, vaimne alaareng, nüstagmus ja obesitas (SINO sündroom).
Tunnused ja sümptomid
Laienenud ajuvatsakesed ja jäsemete liigesekontraktuurid nähakse tavaliselt sünnieelsel ultraheliuuringul. Paljud rasedused lõppevad enne sündi või vastsündinuna. Esimesel elusalt sündinud lapsel, kellel seda vormi kirjeldati, esinesid raske arenguviivitus ja spastilisus.
Mida diagnoos muudab
Kui seisund avastatakse rasedusel, on vajalik sünnitusabi eriarsti hoolitsus ja nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on võimalik sugulastele kandjatestimine, geneetiline nõustamine ja valikud tulevaste rasedustega.
Analüüsitud geenid
