Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Lüsosomaalse happe lipaasi puudulikkus

Päriliku lüsosomaalse ladestustõve, mida põhjustavad LIPA variandid. Haigus võib kulgeda kiiresti surmaga lõppeva imikueas Wolmani tõvena või lastel ja täiskasvanutel kolesterüülestrite ladestustõvena.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Lüsosomaalse happe lipaasi puudulikkus (Wolmani tõbi ja kolesterüülestrite ladestustõbi)

Autosoomne retsessiivne

Kolesterüülestrite ja triglütseriidide kuhjumine põhjustab maksa suurenemist, rasvmaksa ja fibroosi, kõrget LDL-kolesterooli ning varajast ateroskleroosi. Imikueas esinev vorm põhjustab lisaks malabsorptsiooni ja neerupealiste kaltsifikatsiooni.

Mida diagnoos muudab

Saadaval on ensüümasendusravi (sebelipaas alfa), ning seisundit võidakse ekslikult pidada rasvmaksahaiguseks või perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

LAL deficiency

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • cholesteryl ester storage disease
  • Wolman disease
MONDO:0800449Orphanet 275761MedGen 1807768

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium