Neurookulokardiogenitaalne urogenitaalne sündroom
Autosoomne dominantne
Põhjustab WDR37 geeni ühe koopia muutus. Kirjeldatud muutused hõlmavad missense- ja splaissingvariante ning kirjeldatud juhtudel on muutus tekkinud de novo.
Tunnused ja sümptomid
Vaimne alaareng ja krambid ning iseloomulikud näojooned. On kirjeldatud silmakolobomi ja muid silmamuutusi, südamedefekte ja neerumuutusi. Samuti on kirjeldatud väikeaju väärarenguid ja luustiku kõrvalekaldeid.
Mida diagnoos muudab
Krampide ravi, arengu toetamine ning silmade, südame ja neerude uuring. Kirjeldatud juhtudel on muutus tekkinud de novo, kuid kordumisriski hindamisel aitab geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NOCGUS
