X-seotud dominantne
Hüpertroofiline kardiomüopaatia, südame rütmihäired, sealhulgas Wolff-Parkinson-White'i muster, lihasnõrkus, intellektipuue ja võrkkesta muutused; haigestunud meestel tekib tavaliselt raske südamehaigus noorukieas või varases täiskasvanueas, naistel hiljem.
Mida diagnoos muudab
Sageli on vajalik südame pidev kontrollimine, defibrillaatori implanteerimine ja varajane südametransplantatsiooni hindamine ning pereliikmeid saab testida.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
