Trombotsüütidega seotud verejooksuhaigus 16
Autosoomne dominantne
Haigust põhjustavad teatud muutused ühes ITGA2B või ITGB3 geeni koopias, mille tõttu trombotsüütide integriin αIIbβ3 jääb osaliselt aktiivseks ja see häirib trombotsüütide moodustumist. Nende geenide mõlemas koopias esinevad muutused põhjustavad hoopis teistsuguse ja raskema haiguse, Glanzmanni trombastenia.
Tunnused ja sümptomid
Trombotsüütide arv on madal ja trombotsüüdid suured; seda võib tavapärasel vereanalüüsil leida. Verejooksu ei pruugi esineda või see on kerge, näiteks kergesti tekkivad verevalumid, ninaverejooks või rohked menstruatsioonid. Verejooks võib esineda ka pärast operatsiooni, hambaravi või sünnitust.
Mida diagnoos muudab
Enne operatsiooni, hambaravi või sünnitust on soovitatav konsulteerida hematoloogiga, et planeerida ravi; verejooksu korral võib kasutada traneksaamhapet või trombotsüütide ülekannet. Trombotsüütidele mõjuvaid ravimeid, näiteks aspiriini, tuleb vältida. Haigust põhjustava muutuse pärimise tõenäosus on igal haigel lapsel 50%, seega on suguvõsa testimine kasulik.
Tuntud ka nimetustena
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
