Autosoomne retsessiivne · Teatatud on vaid väga väikesest arvust inimestest.
Seda põhjustavad muutused, mis peatavad mõlema MTX2-geeni koopia talitluse. MTX2 toodab metaksiin-2 valku, mis on vajalik mitokondrite normaalseks ehituseks ja talitluseks.
Tunnused ja sümptomid
Aeglane kasv ja lühike kasvu, alaarenenud alalõualuu, luu resorptsioon (luukaotus) ning naha alla ladestunud rasva kadu, mis annab vanem välimuse. Teatatud on ka neerühjusi, kõrgvererõhktõbe ja arterite kaltsifikatsiooni.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav ja hõlmab spetsialiseeritud keskustes tehtavat arstlikku hindamist ning selliste probleemide nagu kõrgvererõhktõbi ja neerude kaasatus käsitlemist. Soovitame pöörduda geneetilise nõustamise poole ning lähisugulastele on saadaval kandlustest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
