X-seotud kondrodüsplaasia punktata 1
X-seotud retsessiivne
Põhjustavad muutused geenis ARSL, mis kodeerib X-kromosoomil asuvat arüülsulfataasi ensüümi; arvatakse, et see toimib luukoes K-vitamiinist sõltuvate protsessidega koos. Haigus avaldub meestel, kuid kandjatel naistel tavaliselt tunnuseid ei esine.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpiline on näo keskosa alaarenguga kaasnev lame nina (nasaalne hüpoplaasia) ja sõrmede lühikesed distaalsed luud. Imikueas näeb röntgenpildil kõhre täpilist kaltsifikatsiooni, mis vanusega kaob. Lühike kasv on sage. Harvem esineb kaelalüli kitsenemine või ebastabiilsus, hingamisteede ahenemine, kuulmislangus või arengu viivitus.
Mida diagnoos muudab
Soovitatav on kaelalüli pildiuuring, hingamisteede hindamine enne anesteesiat, kuulmistestid ning kõrva-, nina- ja kurguarsti jälgimine. Naissugulastele võib pakkuda kandjatestimist ning geneetiline nõustamine selgitab edasipärandumise võimalust.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
