Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Angelmani sündroom

Neurogeneetiline haigus, mis põhjustab raskeid arenguviivitusi, napisõnalisust, liikumis- ja tasakaaluhäireid, krampe ning iseloomulikult rõõmsat meelelaadi. Haigus tekib kromosoomi 15 emalt päritud UBE3A geeni kadumise tõttu.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Haigus, mille põhjuseks on emalt päritud UBE3A funktsiooni kadu 15q11-q13 deletsiooni, isapoolse uniparentaalse disomia, imprinting-defekti või UBE3A variandi tõttu.

Mida diagnoos muudab

Krampide, unehäirete ja arengutoetus; emalt päritud UBE3A variandi korral on kordumise risk 50%, seetõttu on geneetiline nõustamine oluline.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • Angelman syndrome due to a point mutation
  • Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
  • Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
  • Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
MONDO:0007113OMIM 105830Orphanet 72MedGen 58144

Piirangud

  • Angelmani sündroomi põhjustavad sageli mehhanismid, mida pelgalt sekveneerimine ei suuda tuvastada. 15q11-q13 deletsioon on koopiaarvu variant, mida väikeste variantide analüüs ei tuvasta, ning imprinting-defektid ja isapoolne uniparentaalne disomia vajavad metüleerimise analüüsi või vanemate proove. Siin hinnatakse ainult UBE3A järjestuse variante, seega negatiivne tulemus ei välista haigust.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test