Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

BRCA1 ja BRCA2

Kogu genoomi sekveneerimine tuvastab konkreetsed BRCA1 ja BRCA2 geenidega seotud pärilikud variandid ning annab teile ja teie arstile täieliku geneetilise pildi, et mõista teie tegelikku riski ja tegutseda selle alusel.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Pärilik eelsoodumus rinna- ja munasarjavähile, mis on kõige sagedamini põhjustatud BRCA1 või BRCA2 variantidest. Kandjatel on ka suurem risk eesnäärme- ja kõhunäärmevähi tekkeks.

BRCA1 ja BRCA2 on kasvajat pärssivad geenid, mis vastutavad DNA kahjustuste parandamise ja rakkude kasvu kontrollimise eest. Pärilikud patogeensed variandid kummaski geenis suurendavad oluliselt elukestvat riski haigestuda rinnavähki, munasarjavähki ja mitmesse muusse vähki. Need kaks geeni erinevad asukoha ja talitluse poolest, kuid mõlemat mõjutavad pärilikud variandid, mis nõrgestavad nende DNA-parandusvõimet.

Umbes 1 inimesel 400-st on BRCA patogeenne variant, ent levimus sõltub oluliselt päritolust. Mõlemas geenis on tuvastatud üle 4000 erineva patogeense ja tõenäoliselt patogeense variandi, mis esinevad erinevates populatsioonides ja päritolurühmades. Kolm aškenazi juudi asutajamutatsiooni on kõige sagedamini kontrollitud, kuid need moodustavad vaid murdosa kogu variantide ulatusest.

Oma BRCA staatuse teadmine on olulise tähendusega ka väljaspool üksikisiku riski. Kuna BRCA variandid päranduvad autosomaalselt domineerivalt, on kinnitatud tulemusel otsene ja praktiline mõju esimese astme sugulastele. Üks tulemus võib ümber hinnata kogu perekonna geneetilise riskipildi.

BRCA variandid hõlmavad tuhandeid erinevaid mutatsioone, millel kõigil on erinev penetrantsus ning mis on seotud erinevate vähitüüpide ja riskiprofiilidega.

3 haigust, mida analüüsime

Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom

Autosoomne dominantne

Vähieelsoodumuse sündroom, mis on kõige sagedamini tingitud BRCA1 või BRCA2 variantidest ja millega kaasnevad kõrged rinna- ja munasarjavähi riskid kogu elu jooksul.

Mida diagnoos muudab

Geneetiline nõustamine, täiendav sõeluuring, riski vähendav kirurgia

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

BRCA1-ga seotud vähiriski eelsoodumus

Autosoomne dominantne

BRCA1 variandid, mis suurendavad eluaegset riski haigestuda rinna-, munasarja- ja muudesse vähkidesse.

Mida diagnoos muudab

Tõhustatud rinnanäärme skriining, sh MRT-uuring, riski vähendava operatsiooni kaalumine ja lähisugulaste testimine.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

BRCA2-ga seotud vähiriski eelsoodumus

Autosoomne dominantne

BRCA2 variandid, mis suurendavad eluaegset riski haigestuda rinna-, munasarja-, eesnäärme-, kõhunäärme- ja muudesse vähkidesse.

Mida diagnoos muudab

Tõhustatud rinnanäärme skriining, sh MRT-uuring, riski vähendava operatsiooni kaalumine ja lähisugulaste testimine.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Miks terve genoomi sekveneerimine

Standardsed paneelid testivad kindlat geenide loetelu ning jätavad seetõttu märkamata rohkem kui poole pärilikke mutatsioone kandvatest patsientidest.

Riski põhjustav geen ei pruugi paneelil olla

Standardsed pärilike vähkide paneelid keskenduvad kõige sagedamini uuritud geenidele: BRCA1, BRCA2 ning kindlale Lynchi sündroomi geenide loetelule. Mayo Clinicu uuring, mis avaldati ajakirjas JAMA Oncology (Samadder et al.), leidis, et standardsed testimissuunised jätsid märkamata rohkem kui poole pärilikke vähimutatsioone kandvatest patsientidest. Kogu genoomi sekveneerimine loeb iga geeni ja iga varianti kogu genoomis.

Üks leid muudab pilti kogu teie perekonna jaoks

Pärilike vähivariantide pärandumine järgib kindlaid mustreid. Kui variant tuvastatakse, on sellel tähendus esimese astme sugulastele, kes võivad sama mutatsiooni kanda, seda teadmata. Ühe kogu genoomi sekveneerimise tulemus võib käivitada perekonnas kaskaadse testimise, muutes ühe inimese vastuse teiste jaoks ennetusvõimaluseks.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test