Lülisamba, südame, neerude ja jäsemete väärarengute sündroom 2
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni KYNU mõlemas koopias. KYNU on ensüüm rajas, mille kaudu tekib aminohappest trüptofaanist NAD. Embrüonaalse arengu ajal madal NAD-tase häirib mitme organi kujunemist.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on lülisamba segmentatsiooni häired, südame väärarengud, neerude anomaaliad ja jäsemete erinevused; mõnel juhul esineb ka lühikest kasvu. Osal lastel esineb arengu viivitust. Uriinis võib leida kõrgenenud ksantureenhappe taset, mis on trüptofaani lagunemise produkt.
Mida diagnoos muudab
Ravi käsitleb iga sünnidefekti eraldi, hõlmates südame, neerude ja ortopeedilist jälgimist. Loomkatsetes ennetas niatsiini manustamine raseduse ajal sarnaseid väärarenguid, kuid inimestel ei ole seda tõestatud. Sugulaste kandlusuuringud ja geneetiline nõustamine on kättesaadavad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
VCRL2
