Autosoomne dominantne
Automaatse hingamisdrive'i vähenemine, mis on kõige väljendunum une ajal. Tavaliselt põhjustavad seda PHOX2B variandid ning mõnikord kaasneb sellega Hirschsprungi tõbi või teatud variantide korral neuroblastoomi jt närvitüve tuumorite risk.
Mida diagnoos muudab
Teadmine võimaldab teha une-uuringuid süsinikdioksiidi jälgimisega, vajadusel hingamistoetust, olla anesteesia ja rahustavate ravimite kasutamisel eriti ettevaatlik ning testida vanemaid ja lapsi.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
