Autosoomne dominantne
Põhjustatud CTNNB1 geeni (beta-kateniin) ühe koopia muutustest; beta-kateniinil on olulised rollid aju ja võrkkesta veresoonte arengus. Muutused tekivad tavaliselt de novo ning vanemalt pärandudes on need haruldased.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on arengu hilinemine ja intellektipuue, kehatüve madal lihastoonus ning jalgade jäikus. Väike pea ümbermõõt ja käitumuslikud iseärasused on levinud. Kuni 39%-l inimestest esinevad võrkkesta ebanormaalsed veresooned (eksudatiivne vitreoretinopaatia) ning strabismus on tavaline. Harvemini esineb võrkkesta irdumist või nägemise kadu.
Mida diagnoos muudab
Oluline on regulaarne silmaarsti läbivaatus võrkkesta seisundi jälgimiseks. Põhirolli mängivad füsioteraapia, ortoosid ning kõne- ja õppetoetus. Juhtumid tekivad tavaliselt de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada korduva esinemise riski.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
