Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Krabbe'i tõbi

Pärilik lüsosomaalne haigus, mida põhjustavad muutused GALC geenis ja mis kahjustab aju ja närvide müeliinkesta. Enamik juhtudest algab imikueas, kuid esineb ka hilisema algusega vorme.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Krabbeova tõbi (globoidrakuline leukodüstroofia)

Autosoomne retsessiivne

Ensüümi galaktotserebrosidaasi puudulikkus viib müeliini kadumiseni ajus ja perifeersetes närvides. Imikuvormi korral esinevad ärrituvus, jäikus ja arengu taandumine, hilisema algusega vormides kulgeb haigus aeglasemalt.

Mida diagnoos muudab

Krabbeova tõbi on mõnes vastsündinute sõeluuringu programmis. Kui kõdutamine tehakse enne sümptomite algust, võib ktüvirakkude siirdamine haiguse kulgu muuta.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • adult Krabbe disease
  • infantile Krabbe disease
  • late-infantile/juvenile Krabbe disease
MONDO:0009499OMIM 245200Orphanet 487MedGen 44131

Piirangud

  • Üks levinud GALC muutus on umbes 30 kb suurune suur deletsioon. Suuri deletsioone tuvastatakse väiksematest variantidest vähem usaldusväärselt ning need võivad vajada kinnitamist sihitud meetodil.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test