Autosoomne retsessiivne
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Haigusaruanne · Ainevahetus
Beta-ureidopropionaasi puudulikkus
Beeta-ureidopropionaasi defitsiit on haruldane pärilik ainevahetushäire. Haigus põhjustab selle, et uriiniga eritub liiga suures koguses molekule, mida nimetatakse N-karbamüül-beeta-aminoisovõihappeks ja N-karbamüül-beeta-alaniiniks.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumÜks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Alates 449 $
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
