Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Muu

CHARGE-sündroom

Mitmesüsteemne haigus, mis on enamasti põhjustatud CHD7 geeni uuest variandist ning mõjutab silmi, südant, ninaõõnsusi, kasvu, suguelundeid ja kõrvu.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne · Umbes 1 laps 10 000 sünni kohta.

Haigus, mida põhjustavad CHD7 geeni variandid ja mis tavaliselt hõlmab silma koloboomi, südamerikkeid, koanaalset atreesiat, kasvu- ja arengu viivitust, suguelundite erinevusi ning kõrvakõrvalekaldeid koos kuulmiskaoga.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab kuulmise, südame, kasvu ja puberteedi (hormonaalse) hindamise.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Piirangud

  • Väike osa juhtudest on põhjustatud CHD7 piires esinevatest deletsioonidest, mis nõuavad koopiaarvu analüüsi ning võivad jääda märkamata.

Muud muu conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test