Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hingamisteed

Alveolaarne mikrolitiaas

Haruldane pärilik kopsuhaigus, mille puhul kopsude õhupõiekestes kogunevad pisikesed kaltsiumfosfaatkivikesed; haigus areneb sageli aastate jooksul aeglaselt. Haigust põhjustavad muutused geenis SLC34A2.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Mikroskoopiliste kaltsiumfosfaatsetete järkjärguline kogunemine alveoolidesse, mille põhjuseks on fosfaadi transporterivalgu SLC34A2 talitluse kadu. Aastaid ei pruugi haigus avalduda sümptomitena, kuid seejärel võib see vähendada kopsufunktsiooni.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib toetada varasemat diagnoosi, regulaarset kopsufunktsiooni jälgimist ning kandjate puhul ka teavet pereplaneerimiseks.

Analüüsitud geenid

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Piirangud

  • Geenis SLC34A2 on kirjeldatud suuri deletsioone. Need vajavad koopiaarvu analüüsi ning ei pruugi standardse analüüsiga tuvastuda.

Muud hingamisteed conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium