Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud SH3PXD2B geeni mõlema koopia muutustest. Selle geeni valk osaleb rakustruktuurides, mis aitavad ümbritsevat kudet ümber kujundada luu ja teiste elundite arengu ajal.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on silmasisese rõhu tõus (glaukoom), silmamunade silmapaistvus ja silmade laiem asetus. Esineb ka luustiku väärarenguid ning sageli südamedefekte.
Mida diagnoos muudab
Silmasisese rõhu tuvastamiseks ja raviks on soovitatav regulaarne silmaarstlik kontroll, samuti südame hindamine ja ortopeedilise jälgimine. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on lähisugulastele saadaval kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
