Perifeerne neuropaatia, autosomaal-retsessiivne, koos intellektuaalse arengu häire või ilma selleta
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud geeni MCM3AP mõlema koopia muutustest; see geen kodeerib valku GANP, mis viib informatsioonikandja RNA (mRNA) tuumast välja.
Tunnused ja sümptomid
Varase algusega nõrkus ja lihaste kulumine sääres ja kätes, jalaterade deformatsioonid ning kõndimisraskused, mis on iseloomulikud Charcot-Marie-Tooth haigusele. Mõnel inimesel esineb intellektuaalne arengu häire või arengu viivitus.
Mida diagnoos muudab
Füsioteraapia, ortoosid ja ortopeedilised abivahendid toetavad liikumisvõimet, vajadusel lisatakse arengut toetavat abi. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ning sugulaste kandjatesti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
PNRIID
