Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Molübdeenkofaktori ja sulfiitoksidaasi puudulikkus

Need on haruldased pärilikud haigused, mille korral ensüüm sulfitoksüdaas ei tööta, mistõttu toksiline sulfit koguneb ja kahjustab aju. Need algavad tavaliselt vahetult pärast sündi krampidega ning võivad põhjustada ka silma läätse nihkumist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Molübdeenkofaktori puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Haigus, mis on põhjustatud muutustest mõlemas MOCS1, MOCS2 või GPHN geenikoopias. Need geenid on vajalikud molübdeenkofaktori tootmiseks, mida kasutavad sulfitoksüdaas ja teised ensüümid.

Mida diagnoos muudab

Fosdenopterin on heaks kiidetud ravim tüübi A (MOCS1) raviks ning see toimib kõige paremini, kui ravi alustatakse väga varakult. Kandjastaatus on oluline pereplaneerimisel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Isoleeritud sulfitoksüdaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Haigus, mis on põhjustatud muutustest mõlemas SUOX geenikoopias. SUOX on sulfitoksüdaasi enda geen.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos võimaldab toetavat ravi ning aitab nõustada tulevasi rasedusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium