Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud geeni TRIM37 mõlema koopia funktsiooni kadumisest.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpiline on lühikasvu algus juba enne sündi koos düsmorfsete tunnustega. Umbes igal viiendal haigel areneb konstriktiivne perikardiit (südant ümbritseva kotikese jäikumine), mis on haiguse kõige raskem väljendusvorm. Harvemini esineb maksahaigusi, näiteks rasvmaksa või fibroosi, 2. tüüpi diabeeti või suurenenud kasvajariski, sealhulgas Wilmsi kasvajat.
Mida diagnoos muudab
Vajalik on regulaarne südame kontroll perikardi kokkusurumise suhtes, mis võib vajada operatsiooni, ning jälgimine diabeedi ja kasvajate suhtes. Sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on kättesaadavad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
