Autosoomne dominantne
Põhjustatud muutusest ühes koopias mitme BAF (SWI/SNF) kromatiini ümberkujundava kompleksi osi moodustavatest geenidest, sealhulgas ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 ja BICRA. ARID1B-geeni muutused tekivad peaaegu alati de novo.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja vaimne alaarenguvus, mis ulatuvad kergest raskeni, eriti mõjutatud on kõne. Tüüpilised on väikesed või puuduvad küüned ja sõrmede ning varvaste otsaluud, jämedad näojooned, paksud kulmud, hõre peanahk juuste kasv ja suurenenud kehakarvakasv. Sageli esinevad madal lihastoonus ja toitmisraskused. Umbes pooled inimesed kogevad krampe. Võivad esineda ka südame, neerude, aju või silmade erinevused ning kuulmislangus.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus ning diagnoosimisel kasvu, toitumise, nägemise, kuulmise, südame ja neerude hindamine. Eriarsti jälgimine sõltub geenist ja esinevatest tunnustest. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata kordumise riski, sest mõnes perekonnas võib üks vanematest olla mõjutatud.
Tuntud ka nimetustena
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Hõlmab 12 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
