Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem
Harvaesinevad pärilikud haigused, mille korral luu muutub ebanormaalselt tihedaks või paksuks. Koljuluu paksenemine võib survestada närve ning põhjustada näolihaste halvatust või kuulmiskaotust.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne retsessiivne
Progresseeruv luu liigkasvu haigus, mida põhjustavad SOST- või LRP4-variandid; sellega kaasnevad koljuluu paksenemine, kolju närvide survestumine ja sageli sulanud sõrmed.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosoomne dominantne
Haigus, mida põhjustavad TGFB1-variandid ja mille korral pikkade luude vars pakseneb, põhjustades jäsemevalu, lihasnõrkust ja väsimust.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosoomne dominantne
Kõrge luumassi haigus, mida põhjustavad LRP5-variandid. Tavaliselt on sümptomeid vähe, välja arvatud silmapaistev lõualuu ja luulised kasvud suus.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosoomne retsessiivne
Haigus, mida põhjustavad SFRP4-variandid ja mille korral pikkade luude otsad on laienenud ning õhukeste seintega, mistõttu on kalduvus murdudeks.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosoomne dominantne
Pikkade luude luuüdikanali ahenemine, mis suurendab luusarkoomi riski ja on põhjustatud MTAP piirkonna variantidest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
