Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused ACY1 geeni mõlemas koopias; see geen kodeerib ensüümi aminoatsülaas 1. Ensüümi puudumise tagajärjel tõusevad uriinis N-atsetüülitud aminohapete sisaldused, mille järgi haigus avastatakse.
Tunnused ja sümptomid
Kirjeldatud tunnused on väga erinevad ning hõlmavad arengu viivitust, madalat lihastoonust, liikumishäireid, kerget vaimset arenguhäiret ja krampe. Mõned uriinianalüüsi või perekonnauuringute käigus tuvastatud inimesed pole üldse sümptomeid tundnud, seega on veel ebaselge, kui suures osas on kirjeldatud haigused tingitud just ensüümi puudulikkusest.
Mida diagnoos muudab
Ravi juhindub esinevatest sümptomitest. Haigust saab uriinianalüüsiga kinnitada. Haigestunud lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, mistõttu võivad järgmised lapsed haigestuda; teie võite pöörduda geneetilise nõustamise ja sugulaste kandjatestimise poole.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
