Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Carey-Fineman-Ziter-sündroom

Harv esinev sünnipärane haigus, mis põhjustab näolihaste nõrkust, väikest lõualuud koos suulaelõhega ning lihasnõrkust. Seda põhjustavad muutused MYMK geeni mõlemas koopias või harvemini MYMX geenis, mis aitavad lihasrakkudel arengu käigus liituda.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused MYMK (müomeiker) mõlemas koopias ning harva MYMX (müomiksiin) geenides kodeeritavates valkudes, mis on vajalikud lihaseelsete rakkude liitumiseks lihaskiududeks. Vähenenud liitumine viib kaasasündinud müopaatiani.

Tunnused ja sümptomid

Iseloomulikud on väljendunud näolihaste nõrkus, väike lõualuu ja suulaelõhe (Pierre Robini sekventsi korral) ning üldine madal lihastoonus ja nõrkus. Samuti on kirjeldatud motoorse arengu viivitust ja lühikest kasvu.

Mida diagnoos muudab

Ravi valitakse vastavalt esinevatele tunnustele. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on võimalik sugulaste kandjatestimine ning geneetiline nõustamine.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Allikad: [1][2][4][3]

Viited

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium