Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Periventrikulaarne nodulaarne heterotoopia

Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib geene FLNA, ARF1, MAP1B, NEDD4L ja ARFGEF2, et tuvastada muutusi, mis põhjustavad periventrikulaarset nodulaarset heterotoopiat, ajuarengu häiret, mis sageli põhjustab krampe.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Ajuväärareng, mille korral osa närvirakkudest ei jõua ajupinnale ja moodustab vedelikuruumide ääres sõlmekesi; sageli esineb selle tõttu krampe. Käesolev aruanne hõlmab geene FLNA, ARF1, MAP1B, NEDD4L ja ARFGEF2.

Periventrikulaarne nodulaarne heterotoopia on ajuarengu häire, mille korral osa närvirakke ei jõua ajukoore pinnale ning moodustavad sõlmekesi mööda vedelikuruume. Krambid on kõige sagedamini esinev tunnus ning need algavad sageli teismeeas, ja intelligentsus on sageli normaalne, eriti FLNA muutuste korral.

Häiret põhjustavad muutused, mis häirivad närvirakkude liikumise algust arenevas ajus, ning selles võib osaleda mitu geeni. FLNA, mis asub X-kromosoomil, on kõige sagedam teadaolev põhjus ja mõjutab peamiselt naisi, sest FLNA kadu on meestel sageli eluvõimetu. ARF1, MAP1B ja NEDD4L põhjustavad domineerivaid vorme, ARFGEF2 aga retsessiivse vormi, millega kaasneb progresseeruv mikrotsefaalia.

FLNA võib põhjustada ka südame- ja veresoonkonna probleeme, nagu aordi laienemine ja klapihaigus, aga ka kopsu- ja liigeseprobleeme. Teised geenid on sagedamini seotud arengu mahajäämuse ja intellektipuudega.

Krampide ravi on peamine samm ning FLNA muutusega inimestel on vajalik südame ja aordi kuvamisuuring. Geneetiline nõustamine aitab selgitada pärilikkust: FLNA muutust kandval naisel on iga lapse edasikandumise tõenäosus 50%.

3 haigust, mida analüüsime

Põhjustavad muutused, mis häirivad närvirakkude liikumise algust arenevas ajus. FLNA, mis asub X-kromosoomil, on teadaolevatest kõige sagedasem põhjus ja mõjutab peamiselt naisi, sest FLNA kadu on meestel sageli eluvõimetu. ARF1 ja MAP1B põhjustavad domineerivaid vorme.

Tunnused ja sümptomid

Krambid, mis algavad sageli noorukieas, on kõige levinum tunnus; intelligentsus on FLNA korral sageli tavapärane või kergelt mõjutatud. FLNA võib põhjustada ka südame- ja veresoonte probleeme, nagu aordi laienemine ja klapihaigus, ning kopsu- või liigeseprobleeme. Teised geenid on sagedamini seotud arengu viivituse ja intellektipuudega.

Mida diagnoos muudab

Krampide ravi ning FLNA muutusega inimestel südame ja aordi kuvamine. Geneetiline nõustamine aitab selgitada pärilikkust: FLNA muutust kandval naisel on iga lapse edasiandmise tõenäosus 50%.

Analüüsitud geenid

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Periventrikulaarne nodulaarne heterotoopia 7

    Autosoomne dominantne

    Põhjustatud NEDD4L geeni ühe koopia missense-muutustest, mis võivad tekkida de novo või olla päritud perekonnas.

    NEDD4L

  • Periventrikulaarne heterotoopia koos mikrotsefaaliaga

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud ARFGEF2 geeni mõlema koopia muutustest; see geen aitab rakkude sees liikuda vesiikulitel (väikestel molekule sisaldavatel kotikestel) aju arengu ajal.

    ARFGEF2

Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓
  • chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
  • heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
  • heterotopia, periventricular, X-linked dominant
  • periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
  • periventricular nodular heterotopia 6
  • periventricular nodular heterotopia 7
  • periventricular nodular heterotopia 8
  • periventricular nodular heterotopia 9
MONDO:0020341Orphanet 98892MedGen 358387Allikad: [3][2][1]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Nende geenide pärilikkus erineb, seega mõjutab perekonnas leitud konkreetne geen antavat nõu. Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib kõiki viit geeni ühe testiga.

Viis geeni, üks test

Muutused geenides FLNA, ARF1, MAP1B, NEDD4L või ARFGEF2 võivad igaüks põhjustada selle häire, kuid pärilikkuse muster ja tunnused erinevad. Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib kõiki viit geeni samas testis, mitte ühte geeni korraga.

Südamekontroll ja perekonna testimine

FLNA muutusega inimestel on ravi osana vajalik südame ja aordi kuvamisuuring, sest see geen võib mõjutada südant ja veresooni. NEDD4L-ga seotud haiguse korduvusriski selgitamiseks aitavad vanemate testimine ja geneetiline nõustamine.

Viited

  1. Periventricular heterotopia. MedlinePlus Genetics
  2. Lu J, Sheen V, 2005. Periventricular heterotopia. Epilepsy & behavior : E&B
  3. Chen MH, Walsh CA, 2002. FLNA Deficiency. GeneReviews
  4. Broix L, Jagline H, Ivanova E, Schmucker S, Drouot N, Clayton-Smith J et al., 2017. Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia. Nature genetics
  5. Stouffs K, Verloo P, Brock S, Régal L, Beysen D, Ceulemans B et al., 2020. Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly. Frontiers in genetics
  6. Andreoli L, Caputo D, Doniselli FM, Messina G, Granocchio E, Castellotti B et al., 2026. ARFGEF2-Related Periventricular Nodular Heterotopia: A Case Report and Literature Review. NeuroSci
  7. ARFGEF2 gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium