Verejooksuhäire, trombotsüütide tüüp, 24
Autosoomne dominantne
Seda põhjustab muutus ühes ITGB3 geeni koopias, mis kodeerib trombotsüütide retseptori αIIbβ3 β3-osa. Selle seisundi taga olevad muutused lülitavad retseptori enamasti sisse (funktsiooni suurenemine), mis muudab trombotsüütide suurust ja arvu; see erineb Glanzmanni trombastenooniast, mida põhjustavad defektid mõlemas koopias.
Tunnused ja sümptomid
Peamine tunnus on madal trombotsüütide arv koos suurenenud trombotsüütidega.
Mida diagnoos muudab
Ravi juhib hematoloog; kirurgia, hambaravi või sünnituse eel planeeritakse eelnevalt. Verejooksu korral võib kasutada antifibrinolüütilisi ravimeid või trombotsüütide ülekannet. Haigestunud vanema lapsel on muutuse pärimise tõenäosus 1 2-st, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja perekonna testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
