Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

Von Willebrandi tõbi

Genoomi terviklik sekveneerimine analüüsib VWF-geeni täielikult (see on genoomi üks suurimaid, 178 kb), eristab kõiki 6 alatüüpi ning tuvastab konkreetse variandi, mis määrab, kas õige ravi on desmopressiin, faktorkontsentraat või trombotsüütide ülekanne.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik verejooksuhäire, mis on põhjustatud von Willebrandi faktori, vere hüübimiseks vajaliku valgu, puudulikkusest või talitlushäirest.

Von Willebrandi tõbi (VWD) on kõige levinum pärilik veritsushäire, mida põhjustavad von Willebrandi faktori (VWF) kvantitatiivsed või kvalitatiivsed defektid. VWF on suur multimeerne glükoproteiin, mis on trombotsüütide adhesiooniks ja hüübimisfaktor VIII kandjana hädavajalik. Laboratoorsete kriteeriumide järgi esineb VWD-d kuni 1%-l elanikkonnast, kuid ravi vajavat kliiniliselt olulist haigust hinnatakse esinevat 1-l 1000-st kuni 1-l 10 000-st. VWD jaotatakse kolmeks põhitüübiks: 1. tüüp (VWF osaline puudulikkus, ~70–80% juhtudest), 2. tüüp (VWF kvalitatiivsed defektid, mis jagunevad alatüüpideks 2A, 2B, 2M ja 2N) ning 3. tüüp (VWF täielik puudulikkus, raske ja haruldane).

Kliiniline pilt varieerub kergest limaskesta- ja nahaveritsusest (kerge verevalum, pikaajaline veritsus lõikehaavadest, menorragia ehk rohke menstruaalverejooks, liigne veritsus pärast hambaravi) kuni eluohtliku verejooksuni 3. tüübi VWD korral. VWD on hematoloogias üks sagedamini määramata jäävaid diagnoose: paljud patsiendid jäetakse "kergete verevalumite" tõttu tähelepanuta, naised menorragiaga läbivad aastaid uuringuid, ilma et VWD-d kaaluks, ning kirurgilised veritsuskomplikatsioonid tekivad ilma eelneva geneetilise tuvastamiseta. Standardsed hüübimiskatsed (PT, aPTT) on 1. tüübi ja mõne 2. tüübi variandi korral sageli normaalsed.

Ravi sõltub täielikult VWD alatüübist. Desmopressiin (DDAVP), mis vabastab endoteelirakkudest salvestatud VWF-i, on tõhus enamiku 1. tüübi patsientide korral, kuid 2B tüübi korral on see vastunäidustatud, sest see süvendab trombotsütopeeniat, vabastades düsfunktsionaalset VWF-i, mis põhjustab trombotsüütide agglutinatsiooni. 2N ja 3. tüübi korral on vajalik VWF-i sisaldav hüübimisfaktor VIII kontsentraat. 2A tüübi korral võib DDAVP-ravile reageerida või mitte, sõltuvalt konkreetsest variandist. Alatüüpide vahelise erinevuse tõttu, mis mõjutab ravi valikut, on vajalik molekulaarne VWF-genotüpiseerimine, sest fenotüüpilised laboratoorsed testid (VWF-antigeen, VWF-aktiivsus, multimeeranalüüs) võivad olla ebaselged või kõikuda.

Desmopressiin (DDAVP), mis on VWD standardne esmavaliku ravim, süvendab 2B tüüpi VWD-d, sest gain-of-function-tüüpi VWF-variant põhjustab spontaanse trombotsüütide seondumise. DDAVP manustamine 2B tüübi patsiendile põhjustab äge trombotsütopeenia. Enne ravi alatüübi tuvastamine on hädavajalik.

Analüüsitav haigus

Pärilik von Willebrandi tõbi (VWD) on pärilik verejooksuhäire, mis on põhjustatud geneetilisest kõrvalekaldest, mis viib Willebrandi faktori (von Willebrandi faktor; VWF) kvantitatiivsete, struktuursete või funktsionaalsete häireteni. On määratletud kaks peamist VWF-puudulikkuse rühma: kvantitatiivne ja osaline (1. tüüp) või täielik (3. tüüp), ning kvalitatiivne (2. tüüp), millel on mitu alatüüpi (2A, 2B, 2M, 2N).

Mida diagnoos muudab

1. tüüp: desmopressiin (DDAVP); 2A tüüp: DDAVP-katse või VWF-kontsentraat; 2B tüüp: VWF-kontsentraat (DDAVP on vastunäidustatud); 2M tüüp: DDAVP-katse; 2N tüüp: VWF/FVIII-kontsentraat; 3. tüüp: VWF/FVIII-kontsentraat; limaskestaverejooksu korral traneksaamhape

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital von willebrand's disease; hereditary von Willebrand disease (hereditary or acquired); vascular haemophilia; vascular hemophilia; von Willebrand disease; von Willebrand disorder; von Willebrand's-Jurgens' disease; von Willebrand-Jurgens disease

Hõlmab 11 seotud alatüüpi ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • platelet-type von Willebrand disease
  • von Willebrand disease 1
  • von Willebrand disease 2
  • von Willebrand disease 3
  • von Willebrand disease type 2A
  • von Willebrand disease type 2B
  • von Willebrand disease type 2M
  • von Willebrand disease type 2N
  • Von Willebrand disease, X-linked form
MONDO:0019565Orphanet 903MedGen 1814986

Miks terve genoomi sekveneerimine

VWF-i laboratoorne fenotüpiseerimine on tuntult muutlik: VWF-i tase kõigub stressi, veregrupi, hormonaalse seisundi ja ägeda haiguse korral. Molekulaarne genotüpiseerimine annab püsiva ja ühemõttelise diagnoosi, mis ei muutu sõltuvalt patsiendi kliinilisest seisundist.

VWF-i tase kõigub: normaalne laboritulemus ei välista VWD-d ning genotüüp annab püsiva vastuse.

VWF on ägeda faasi valk: selle tase tõuseb stressi, operatsiooni, raseduse, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamise ja ägeda haiguse korral. 1. tüübi VWD-ga patsientidel võib VWF-i tase äge haigus või rasedus ajal jääda normivahemikku, mis põhjustab valenegatiivseid laboritulemusi ja jäetud diagnoose. Esineb ka vastupidi: korduv testimine stressivabas seisundis võib anda kõrvalekaldeid. See muutlikkus loob diagnostilise ebakindluse, mida molekulaarne VWF-genotüpiseerimine lahendab püsivalt. Kinnitatud VWF-i patogeenne variant kinnitab diagnoosi sõltumata laboratoorsetest kõikumistest ning võimaldab kohe planeerida alatüübispetsiifilist ravi.

Diagnoosimata VWD-ga naised kannatavad aastaid ravimata menorraagia all ja on sünnitusjärgse verejooksu riskis

Menorragia (rohke menstruaalverejooks) on naistel VWD kõige levinum esinev sümptom. Uuringute kohaselt on 5–20%-l menorragia tõttu uuritud naistest aluseks olev VWD, mida pole kunagi uuritud. Need naised läbivad aastaid günekoloogilisi uuringuid, rauapreparaatide manustamist ja mõnikord ka histerektoomia, ilma et aluseks olevat veritsushäiret tuvastataks. Raseduse ajal tõuseb VWF-i tase füsioloogiliselt (sageli normaliseerub enne sünnitust), seejärel langeb see pärast sünnitust kiiresti, mistõttu tekib suurenenud riskiga periood sünnitusjärgseks verejooksuks. Geneetiline diagnoos enne rasedust võimaldab sünnituse ajal ja sünnitusjärgsel perioodil ennetavat VWF-asendusravi.

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium